Sinónimos: Déficit de alfa-L-fucosidasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La fucosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal muy rara perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a un déficit de alfa-L-fucosidasa responsable de la acumulación generalizada de fucosa, acumulándose glicolípidos y oligosacáridos en los tejidos corporales. Es de transmisión autosómica recesiva.
Han sido documentados menos de 100 casos (20 de ellos en el sur de Italia). Las formas existentes van desde severas (tipo 1: inicio entre los 3 y 18 meses de vida) a moderadas (tipo 2, con una progresión más lenta). Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas.
El diagnóstico biológico se realiza hallando el perfil cromatográfico típico de los oligosacáridos urinarios. Los resultados son confirmados mediante la cuantificación de la actividad alfa-L-fucosidasa en los leucocitos. Se han encontrado algunas dificultades a la hora de medir la actividad enzimática en amniocitos y trofoblastos.
El gen ha sido localizado en la región 1p36-p34 (locus FUCA 1) y clonado, así como un pseudogen en el cromosoma 2. Han sido identificadas unas 20 mutaciones. Además un locus polimórfico (FUCA 2) en el cromosoma 6 controla el nivel de actividad enzimática en el suero y fibroblastos. El único tratamiento específico es el trasplante alogénico de médula espinal, pero sólo ha sido publicado un caso y es todavía demasiado pronto para evaluar los resultados.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
- Dr Irène MAIRE
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-alfa-L-fucosidasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fucosidosis–Deficit-de-alfa-L-fucosidasa-&title=Fucosidosis–Deficit-de-alfa-L-fucosidasa-&search=Disease_Search_Simple
