Parece que solo el 28 de febrero (o 29, en años bisiestos) es cuando los medios de comunicación toman en cuenta el tema de las enfermedades raras. Como nosotros vivimos la circunstancia de manera cotidiana, nos parece muy poca la exposición mediática que nos otorgan, si solo exista un día para hablar con bombo y platillo de nuestros temas de acceso a la atención médica. Un tema tan importante, como es el derecho humano a la atención en salud, debe estar en boca de todos.
Es por ello que en FEMEXER preparamos cinco videos que hablan de temas básicos, pero candentes.
Visibilidad de las enfermedades raras
La visibilidad de las enfermedades raras es muy importante, ya que, entre otros aspectos, ayuda a impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos eficaces. También puede mejorar la comprensión pública y la concientización sobre estos padecimientos, lo que es especialmente útil para las personas que viven con uno de ellos.
Algo que todos los involucrados debiéramos saber es que estos desórdenes afectan a un número relativamente pequeño de personas. Dada su baja prevalencia, a menudo se conocen como enfermedades «raras», «poco frecuentes», «de baja prevalencia» o «huérfanas». Estas pueden ser difíciles de diagnosticar y de tratarse y a menudo quienes las atienden carecen de recursos y conocimientos adecuados para su prevención y tratamiento.
En estos tiempos, la información precisa sobre nuestras enfermedades es insuficiente, lo que resulta en dudas que poco ayudan a la velocidad conque se tiene que tratar a los pacientes.
Con respecto a la difusión y visibilidad de estas enfermedades, es complicado presentar un panorama que pueda ser testimoniado a muchos. Estos desórdenes no guardan el privilegio de la atención multitudinaria; por el contrario, pocos son los especialistas académicos y los investigadores médicos que se abocan a ellos. Como consecuencia, se presenta un escenario muy complejo al que es necesario construirle un herramentaje que pueda catapultarlo hacia la atención mundial, no solo en lo sanitario, sino en el derecho inalienable que salvaguarda a los pacientes que requieren ser atendidos.
Hay varias maneras de aumentar la visibilidad de las enfermedades raras. Una, a través de campañas de concientización y sensibilización pública, las que ayudarían a informar a la gente sobre estos padecimientos y a desafiar los estereotipos y prejuicios asociados a ellos. Otra es promover la participación de las personas afectadas por estas enfermedades en eventos y actividades que aborden estos temas: con ello se aumentaría su visibilidad y el empoderamiento de los propios pacientes.
Un factor muy importante que obstruye la visibilidad de estos padecimientos es el tema presupuestal, pues muchos países —aquellos que no pertenecen al primer mundo— presentan en sus asuntos sanitarios un déficit que no conjuga a favor de estas enfermedades. En países con opciones financieras limitadas, la atención se centra en desórdenes que, como el cáncer, la diabetes y la hipertensión, se llevan altos montos de recursos para su atención, lo que deja al presupuesto asignado a las enfermedades raras en una condición muy precaria.
Las enfermedades raras no pueden ser atendidas con migajas financieras. El derecho de los pacientes es el de la atención con disposición y la medicación adecuada.
¿Cuántas enfermedades raras hay?
Es difícil determinar con precisión cuántas enfermedades raras hay, ya que su definición varía según el contexto. Algunas organizaciones consideran que una enfermedad es «rara» si afecta máximo a 1 por cada 2 000 personas, mientras que otras las definen como aquellas que perjudican máximo a 1 por cada 10 000 personas.
De acuerdo con la primera definición, se estima que hay alrededor de 7 000 enfermedades raras diferentes. Sin embargo, esta cifra puede variar y es posible que sea mayor, porque todavía no se han identificado o algunas de ellas se han clasificado de manera incorrecta.
En general, se cree que las enfermedades raras afectan aproximadamente entre el 2-3% de la población mundial. Sin embargo, algunos especialistas con base en estudios recientes señalan que puede haber poco más de 10 000 enfermedades raras y, entonces, el porcentaje de población afectado rondaría entre el 3 y 4.5% de la población mundial. Obviamente, hay algunos países en donde estos promedios se disparan y en otros casos, menguan.
Tal y como en el estudio de nuestros océanos, apenas estamos empezando a conocer estos desórdenes.
¿Qué es la medicina de precisión para las enfermedades raras?
La medicina de precisión se refiere a un enfoque de tratamiento que busca personalizar la atención médica de acuerdo con las características únicas de cada paciente. Esto incluye consideraciones como la genética, el estilo de vida y la historia médica de cada individuo. La medicina de precisión se basa en la idea de que cada persona es diferente y que la atención médica debe adaptarse a sus necesidades individuales.
En el caso de las enfermedades raras, puede ser especialmente útil debido a la naturaleza compleja de estas condiciones. Frecuentemente, estos desórdenes son causados por mutaciones genéticas únicas, lo que hace que sea difícil encontrar tratamientos efectivos. La medicina de precisión ayudaría a identificar estas mutaciones y a desarrollar tratamientos personalizados que sean más eficaces para cada paciente.
En general, la medicina de precisión puede ser una herramienta valiosa para el tratamiento de las enfermedades raras. Sin embargo, también es importante señalar que todavía se encuentra en una fase temprana de desarrollo y que aún hay mucho por aprender sobre cómo aplicarla de manera apropiada en el contexto de nuestros padecimientos.
Terapias genéticas para enfermedades raras
Actualmente, se están desarrollando muchos estudios para terapias genéticas (también conocidas como terapias génicas): se calcula que casi 600. Las personas que viven con enfermedades raras podrán disponer de estos procedimientos en el mediano plazo; sin embargo, la atención a partir de estos avances tendrá un costo muy elevado, que para muchos será imposible cubrir.
Ahora bien, aunque la terapia genética sea considerada de alto costo, lo importante radica en que el procedimiento se lleva a cabo una sola vez y para siempre; es decir, no se seguirá dependiendo de terapias de por vida, las que eventualmente representarían una erogación mucho mayor a la de la terapia genética.
Estos avances ilustran el futuro cercano y promisorio que estarán a disposición de nuestros enfermos.
Acceso a los medicamentos para enfermedades raras
Ninguna consideración, ningún plan, ninguna estructura de gestión, ninguna ruta crítica ni ningún empoderamiento resultan lo eficaz que debieran si no se tiene acceso a las medicaciones específicas para cada enfermedad. Esto solo se logra cuando se conjugan el avance en la investigación de cada enfermedad, la voluntad política, la intención sanitaria de las instituciones públicas y el empoderamiento de los pacientes. Si no es bajo esta coyuntura, nada termina por cristalizar o el ejercicio para acceder a los resultados se frustra, se agota o, en el peor de los casos, se pierde.
De ahí la importancia de la deliberación y el cabildeo, que convidan a todos a entender lo que se debe, lo que se puede y los alcances a lograr. Por ello, el ejercicio con los representantes o legisladores de cada país es fundamental para alcanzar presupuestaciones debidamente autorizadas por sus congresos. Lo que siga a ello, ya será una tarea menos complicada.
Latinoamérica, en el escenario de las enfermedades raras, guarda similitudes extraordinarias en cuanto a la problemática que requiere su atención; por ello, lo fundamental y prioritario es alcanzar consensos que nos lleven a un manejo en donde privilegiemos lo urgente, lo acompañemos de lo necesario y le atemos al final lo que puede esperar.
La mejor oportunidad que tenemos de lograr nuestros objetivos debe observar con atención que el trabajo para llegar a resultados óptimos debe ser aliado, consensuado y programado. La dirección, la gestión y el costo de oportunidad dependen de los pasos firmes que pudiéramos dar. Sin una columna vertebral que atraiga las mejores causas, será imposible el éxito de nuestra participación.
La alianza robusta en el tiempo solo puede consolidarse con disciplina, constancia y transparencia de cada uno de los involucrados en esta monumental tarea. A ello los convocamos.
