Sinónimos: Déficit combinado de FV y FVIII
Déficit múltiple familiar de los factores de la coagulación
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
El déficit combinado de factor V y VIII es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción de los niveles de la actividad y antígeno de los factores V (FV) y VIII (FVIII), caracterizado por síntomas hemorrágicos de leves a moderados.
La prevalencia se estima de entre 1/100.000 y 1/1.000.000.
El trastorno es más prevalente en el área del Mediterráneo y en áreas dónde los matrimonios consanguíneos son comunes.
El déficit combinado de FV y FVIII puede manifestarse a cualquier edad.
Los síntomas principales son: epistaxis, fácil aparición de moretones, hemorragias postquirúrgicas o postparto y menorragia.Pueden ocurrir hemartrosis y hematomas musculares. Los síntomas son por lo general leves.
El déficit combinado de factor V y VIII está provocado por mutaciones en el gen LMAN1 (cromosoma 18; q21), o bien, en el gen MCFD2 (cromosoma 2). LMAN1 codifica para ERGIC-53, una lectina transmembrana, mientras que MCFD2 codifica para una proteína EF-hand. El complejo proteico ERGIC-53/MCFD2 funciona como un receptor que facilita el transporte de los factores de coagulación V y VIII entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi.
El 70% de la mutaciones afectan al gen LMAN1 y son mutaciones ‘sin sentido’. Alrededor del 30% de los mutaciones afectan al gen MCFD2 e incluyen mutaciones ‘sin sentido’ y mutaciones ‘de sentido erróneo’. La transmisión es autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en la medida de los niveles de los factores V y VIII y en la detección de la prolongación de los tiempos de tromboplastina parcial activada y protrombina. Los niveles de los factores V y VIII varían de bajos (1%) a altos (46%) pero, por lo general, están comprendidos entre el 5% y el 30%.
El diagnóstico diferencial incluye la hemofilia A leve y el déficit parcial de factor V (ver estos términos). El manejo se basa en el control de las hemorragias e incluye tratamientos con plasma fresco congelado y la administración de desmopresina. Las formas moderadas de la enfermedad tienen un pronóstico favorable. El manejo de los pacientes con formas graves debe llevarse a cabo en un centro especializado.
Revisores expertos
- Pr Jenny GOUDEMAND
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10405&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-combinado-de-FV-y-FVIII&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-combinado-de-los-factores-V-y-VIII–Deficit-combinado-de-FV-y-FVIII-&title=Deficit-combinado-de-los-factores-V-y-VIII–Deficit-combinado-de-FV-y-FVIII-&search=Disease_Search_Simple
