Sinónimos: Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La hemimelia fibular (HF) es una deficiencia longitudinal congénita de las extremidades caracterizada por la ausencia pacial o completa del peroné. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1/50.000.
En algunos estudios se ha descrito un predominio en hombres, pero en otros casos se describe una distribución por sexos equitativa. Dos tercios de los casos presentan afectación unilateral, con el peroné derecho afectado más frecuentemente que el izquierdo.
La agenesia de ambos peronés ocurre raramente. La HF puede variar desde una ausencia parcial de peroné, con apariencia de extremidades aparentemente normal (10% de los casos), a ausencia total de peroné con acortamiento grave del fémur, tibia curvada, arqueamiento de las piernas, inestabilidad de la articulación de la rodilla y del tobillo, y un déficit significativo de los tejidos blandos.
La deficiencia funcional principal está provocada por la diferencia en la longitud de las piernas, en los casos unilaterales, o por enanismo asimétrico en los casos bilaterales. En general, los pacientes presentan pie equino valgo. La magnitud de la deformación tiende a incrementarse con el crecimiento por una importante limitación de crecimiento dentro del hueso afectado.
En ocasiones, la HF se asocia con el acortamiento congénito de fémur. Pueden darse otras anomalías esqueléticas. La HF también puede encontrarse en varias displasias y disostosis esqueléticas generalizadas.
En raras ocasiones, la HF se asocia a malformaciones esqueléticas: anomalías del ojo como anoftalmia o anomalías de la cámara anterior del ojo, anomalías cardíacas, displasia renal, trombocitopenia, esquisis toracoabdominal, espina bífida y, muy raramente, déficit intelectual.
La deficiencia fibular es una de las manifestaciones del síndrome fémur-peroné-cúbito, y puede estar presente en algunos trastornos asociados a anomalías cromosómicas. La etiología de la enfermedad no está clara. Probablemente, la deformación está provocada por interrupciones durante el periodo crítico del desarrollo embrionario de las extremidades, entre las semanas 4 y 7 del embarazo. Como posibles causas se han sugerido: disgenesia vascular, infecciones virales, traumatismos, así como influencias ambientales. Muchos casos son esporádicos. En un porcentaje muy pequeño de casos se ha descrito un historial familiar con un modo de herencia autosómico dominante y una penetrancia incompleta.
El diagnóstico se basa en el examen clínico y en rayos-X. Se ha descrito el diagnóstico prenatal de la HF. El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de bandas amnióticas, la embriopatía por talidomida y las displasias y disostosis esqueléticas graves con afectación asimétrica de las extremidades inferiores. El manejo requiere un enfoque multidisciplinar.
El tratamiento ortopédico ayuda a corregir la diferencia de longitud de las piernas, y en los casos bilaterales corrige el enanismo asimétrico. En los casos menos graves, con hipoplasia del peroné mínima y diferencia en la longitud de las piernas leve, pueden utilizarse zapatos especiales y/o plantillas de acomodación para igualar la longitud de las extremidades.
En los casos leves, la epifisiodesis en el lado contralateral (normal) es también una opción de tratamiento. En los casos de desigualdad de piernas moderada, es posible realizar un alargamiento de extremidades, pero esta opción tiene riesgo de complicaciones y puede requerir múltiples procesos reconstructivos.
En raras ocasiones, para casos de discrepancia longitudinal de las extremidades grave o ausencia completa de peroné cuando el pie no es funcional, puede considerarse la amputación con protetización en la infancia temprana. Habitualmente, la deficiencia fibular es una condición benigna, aunque en casos graves puede ser debilitante. Con la cirugía pueden conseguirse resultados aceptables. En el caso de presentación sindrómica, el pronóstico dependerá de la naturaleza de las anomalías asociadas.
Revisores expertos
- Pr Raoul HENNEKAM
Última actualización: Octubre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12260&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-longitudinal-congenita-de-la-f-bula&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemimelia-fibular–Deficiencia-longitudinal-congenita-de-la-f-bula-&title=Hemimelia-fibular–Deficiencia-longitudinal-congenita-de-la-f-bula-&search=Disease_Search_Simple
