Sinónimos: Deficiencia de ceramidasa
Déficit de ceramidasa
Enfermedad de Farber
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La enfermedad de Farber es una de las formas menos frecuentes de disfunción lisosomal. Se distinguen varias formas clínicas de este trastorno. Puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta.
Los signos más frecuentes son: nódulos periarticulares subcutáneos, contracturas (que se reconocen por el dolor que produce el examen clínico), ronquera, síntomas neurológicos y algunas veces hepatoesplenomegalia.
Es un trastorno autosómico recesivo provocado por un defecto en la actividad enzimática de la ceramidasa ácida (una hidrolasa lisosomal que hidroliza la ceramida para formar esfingosina y ácido graso), esto provoca una acumulación intracelular de ceramidas.
El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. Es posible hacer un diagnóstico prenatal. Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica.
Revisores expertos
- Pr Thierry LEVADE
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-ceramidasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipogranulomatosis-de-Farber–Deficiencia-de-ceramidasa-&title=Lipogranulomatosis-de-Farber–Deficiencia-de-ceramidasa-&search=Disease_Search_Simple
