Perú:
Las dificultades y vicisitudes en la vida diaria de una persona con discapacidad física que padece de una enfermedad neuromuscular grave, degenerativa, terminal (mortal), incurable, rara y huérfana (ERH).
Por medio de este blog pretendo contribuir a la visibilización de las necesidades de las Personas con Enfermedades Raras (ERH) y Neuromusculares, así como ha defender sus derechos, a través de mi testimonio de vida y de lucha diaria. En el Perú, más de 1 millón 702 mil personas padece de algún tipo de ERH, y en el mundo más de 300 millones de personas, aproximadamente un máximo del 7% de la población mundial sufre de este tipo de patologías. Asimismo defenderé los derechos de los 3 millones de peruanos con discapacidad hasta el último día que me dé Dios de vida.
¿Cómo es la vida de alguien que sufre de una enfermedad rara (ERH), neuromuscular y motora grave?
Mi nombre es Andrés Bonilla Townsend y sufro de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular que afecta al sistema nervioso y consiste en la pérdida acelerada de masa del tejido muscular y en la pérdida parcial y total de la función muscular .
Ello se produce por la ausencia en el cuerpo de una enzima llamada distrofina, la cual permite que el tejido muscular no disminuya o desaparezca.
Esta enfermedad tiene un origen genético es decir que se adquiere desde la concepción y generalmente la padecen los hombres.
De cada 3500 niños nacidos anualmente, sólo uno nacerá con dicho desorden genético.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1860 por el neurólogo francés Benjamin Amand Duchenne, pero hasta la década de 1980 poco se supo sobre este y otros tipos de Distrofia Muscular. La distrofia de Duchenne no distingue razas o clases social.
El promedio de vida de los pacientes con esta enfermedad suele extenderse hasta los 28 o 30 años de edad, con excepciones extraordinarias en las cuales los pacientes llegan a vivir hasta los 35 o 38 años. Por el momento no existe ninguna medicina o tratamiento que detenga el avance de esta enfermedad degenerativa que llega a producir la muerte en quien la posee, a causa de un daño cardíaco o un problema respiratorio que afecte la oxigenación. Tan sólo existen medicamentos que retrasan el avance de esta enfermedad, tales como los corticoides
Con la redacción de este artículo narraré la experiencia de lo que representa nacer y vivir con Distrofia Muscular de Duchenne.
Sin más preámbulos empezaré por narrar mi testimonio; nací un 30 de Noviembre de 1996, en Lima, Perú. Fui diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne en setiembre de 1999, a través de una biopsia realizada a una muestra de mi tejido muscular, en el hospital Johns Hopkins ubicado en la ciudad de Baltimore, en Maryland (EE.UU).
Los médicos le dijeron a mi madre que yo dejaría de caminar a los 9 años, que no podría respirar de manera autónoma a los 16 años y que viviría como máximo hasta los 19 o 20 años. El panorama lucía muy mal y el diagnóstico era más que desolador. Sin embargo mi madre hizo caso de todas la recomendaciones que consistían en la realización de ciertos ejercicios de estiramientos musculares, activos y pasivos, así como el uso de férulas para los miembros inferiores.
Sin embargo puedo decir que mi familia y la vida misma me enseñaron a desarrollar la virtud de la perseverancia, el valor y la racionalidad para comprender que el no tener cura para una enfermedad no era excusa alguna para luchar por los DD HH y por la visibilización y concienciación de la DMD y de las enfermedades raras.
Mi enfermedad afecta a mis órganos y a mis extremidades pero jamás doblegará la voluntad de mi ser ni hará que mi mente sea esclava del sufrimiento de mi cuerpo.
Desde el aspecto médico lo más importante es la vigilancia permanente del estado del deterioro cardíaco, respiratorio y digestivo en algunos casos.
Es elemental y vital realizar a temprana edad la prueba enzimática de la creatina fosfoquinasa o prueba de CPK. Prueba disponible en todos los centros médicos de ESSALUD y del MINSA de manera totalmente gratuita, así como en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas y el Instituto Nacional de Salud.
Andrés Bonilla Townsend
Fuente: https://duchenne.lamula.pe/2021/10/06/la-fuerza-del-espiritu/duchenne/
