Estados Unidos:
Según una noticia reciente que apareció en The Denver Channel, ahora estamos en la era de la investigación genética que podría tener un impacto en la vida de las personas con enfermedades raras. Cuando surgió la necesidad de más tratamientos de enfermedades raras, Rich Horgan respondió a la llamada. Comenzó la fundación biotecnológica sin fines de lucro Cure Rare Disease para su hermano, Terry, a quien se le diagnosticó distrofia muscular de Duchenne (DMD). El médico de Terry le dijo a la familia que no hay cura y sugirió que se fueran a casa y pasaran el tiempo que les quedaba juntos. Como dijo Rich, esto no era aceptable para la familia.
Durante los últimos años, Cure Rare Disease comenzó a cumplir su promesa de crear una organización compuesta por algunos de los investigadores y médicos más importantes del mundo. Estos talentosos médicos son capaces de desarrollar terapias personalizadas que pueden tratar la enfermedad de Terry, así como otras enfermedades previamente incurables.
Rich explica que, por el momento, estas terapias genéticas están individualizadas. Sin embargo, los equipos esperan crear eventualmente una biblioteca completa de terapias específicas para mutaciones.
Acerca de la distrofia muscular
Los pacientes con distrofia muscular se ven afectados por la debilidad muscular y su progresión a lo largo de su vida. NORD estima que casi 250.000 personas se ven afectadas en los EE.UU.
La distrofia muscular de Duchenne es fatal en casos como el de Terry porque afecta órganos críticos como el diafragma y el corazón. Rich espera que la terapia fortalezca el corazón y los brazos de Terry, permitiéndole ser más independiente.
CRISPR a la vanguardia
El tratamiento que se está desarrollando para la enfermedad de Terry involucra CRISPR.
El título completo de CRISPR son grupos de repeticiones palindrómicas cortas regularmente espaciadas. CRISPR se refiere a secuencias en el genoma bacteriano que, por definición, es el conjunto completo de instrucciones genéticas de un organismo. Cuando se fusiona con proteínas asociadas a CRISPR, la combinación protege contra virus.
Tecnología CRISPR
La tecnología se centra en restaurar la proteína distrofina en los músculos mediante la edición del gen DMD. Los investigadores programan CRISPR para que actúe como tijeras moleculares y elimine o reemplace las hebras del ADN mutado.
Cuando se usa CRISPR para tratar la distrofia muscular de Duchenne, el proceso restaura la capacidad del gen DMD para producir distrofina. La eficacia del proceso ha sido probada cuando se probó en animales de laboratorio de la fundación.
Encontrar un proveedor de seguros también está en su lista de asuntos urgentes. Hasta que se establezca la cobertura del seguro, la fundación debe depender de donaciones privadas para la investigación y la fabricación, así como para proporcionar la dosificación para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Un profesor asistente de la Universidad de Yale, el Dr. Monkel Lek, comentó que CRISPR ha revolucionado una cantidad impresionante de investigación genética. Explica que, especialmente con enfermedades raras, para corregir la mutación o un defecto, los científicos deben estar en el objetivo o cerca de él. CRISPR permite editar el ADN de una persona y, por lo tanto, corrige la mutación genética.
El Dr. Lek es una persona con una forma de distrofia muscular llamada distrofia muscular de cinturas. Entiende bien la urgencia que sienten los pacientes y sus familias porque, como él dice, vive con la enfermedad las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Se identifica plenamente con las luchas y los desafíos que experimentan los pacientes y sus familias.
A la espera de la aprobación
En algún momento de los próximos meses, los investigadores de la fundación presentarán una NDA de investigación a la FDA. Si se aprueba la solicitud, Terry debería recibir su primera dosis antes de que finalice este año. Es posible que vea resultados positivos dentro de las seis u ocho semanas de su tratamiento.
Millones con enfermedades raras
Se estima que hay siete mil enfermedades raras que afectan a más de trescientos millones de personas en el mundo. Según el Dr. Lek, enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne fueron sentencias de muerte al mismo tiempo. Ahora están muy cerca de convertirse en trastornos crónicos como la diabetes. Ahora tienen la tecnología para alcanzar su objetivo, que es ayudar a todas las personas afectadas.
Y para la familia Horgan, eso significaría que Terry, que ahora tiene 26 años, eventualmente podrá moverse sin la ayuda de una silla de ruedas.
Rose Duesterwald
Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/27/crispr-transform-rare-diseases-into-chronic-disorders/
