A medida que los niños crecen, tienen características muy similares que marcan etapas comunes de desarrollo neuromotor en las respectivas etapas de la niñez. Por lo general, movimientos como la primera vez que el bebé gira por sí solo, cuando empieza a gatear y a dar sus primeros pasos, suelen ocurrir a edades similares entre los niños que no tienen ninguna enfermedad que afecte este proceso.
Cuando los padres o tutores llegan a la oficina señalando algún tipo de retraso o fallas en la ejecución de estos movimientos, un señal de advertencia para nosotros los médicos que debemos iniciar una maratón de investigación hasta llegar a un diagnóstico necesitar.
Y si encontramos alguno enfermedad rara como causa de posibles disfunciones, el tiempo se convierte en nuestro mayor oponente: después de todo, cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más rápido podremos iniciar intervenciones y cuidados para facilitar o ralentizar las posibles progresiones.
Diagnóstico de enfermedades raras, como Distrofia muscular de Duchenne (DMD), suele ocurrir tarde. Los motivos del retraso pueden pasar por la poca importancia que dan los profesionales a las quejas de los familiares ante los primeros signos, la falta de derivación al especialista adecuado o incluso la dificultad para acceder al exámenes de detección.
Según información de los propios familiares, existen muchas barreras para reconocer los casos sospechosos. Como profesionales de la salud, no podemos creer en la creencia de que “este niño tiene pereza para levantarse y caminar” ni nada por el estilo, descuidando una posible complicación motora en los primeros años de vida.
La DMD es una enfermedad genética, degenerativa y rara que se manifiesta en la infancia, provocando debilidad muscular progresiva e incapacitante. Aproximadamente el 30% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo. A pesar de presentar síntomas similares a los de muchas otras enfermedades, algunas son bastante características.
La enfermedad afecta principalmente niños, en una proporción de 1 por cada 3600 a 6000 nacidos vivos, lo que significa una prevalencia relativamente alta entre las enfermedades consideradas raras. Entre las distrofias musculares, la de Duchenne es la más frecuente en la infancia y una de las más conocidas, por sus signos y síntomas característicos y su curso clínico bien definido.
Sin embargo, para acelerar el camino hacia el diagnóstico, es necesario ampliar el conocimiento de los profesionales de la salud y la sociedad al respecto. Por esta razón, el 7 de septiembre también marca el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, y a lo largo de este mes hemos buscado llamar la atención sobre el hecho de que solo el tratamiento multidisciplinario, combinado con las nuevas opciones de gestión que han surgido, es capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad.
Estas medidas son fundamentales para aumentar las expectativas y, sobre todo, calidad de vida de pacientes. Para atender adecuadamente a un paciente con DMD, además del pediatra, se requieren médicos de diferentes especialidades, como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, ortopedistas, gastroenterólogos y endocrinólogos.
Sin olvidar el apoyo imprescindible de otros profesionales, como fisioterapeutas especializados en rehabilitación motora y respiratoria, logopedas, terapeutas ocupacionales y nutricionistas. Cada uno de ellos desempeñará un papel clave en la orquestación de la atención médica.
El enfoque interdisciplinario es clave para garantizar que los pacientes tengan éxito en su viaje a través de la enfermedad y puedan desarrollarse en otras áreas de sus vidas. Son niños, adolescentes y adultos que pueden y deben buscar el éxito en todos los sentidos.
* Ana Lúcia Langer es pediatra y miembro del consejo deliberativo y comité técnico de Aliança Dystrophy Brasil (ADB)
Ana Gomez
Fuente: https://noticiasrtv.com/los-jovenes-con-distrofia-muscular-quieren-mas-vida/
