Sinónimos: DEB sólo ungueal
DEB-na
Epidermólisis bullosa distrófica exclusivamente ungueal
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o superación: Neonatal / infancia
Resumen
La epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente ungueal es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que no muestra formación de ampollas y que está caracterizada por uñas distróficas o ausentes.
Su prevalencia es desconocida. Se ha informado de aproximadamente diez familias hasta la fecha. Sin embargo, esta variante puede pasarse por alto debido a las implicaciones clínicas insignificantes.
Su aparición suele ser al nacer o durante la infancia. Excepto por la afectación de las uñas, no se han observado otros síntomas cutáneos o extracutáneos. La malformación de las uñas a menudo se limita a las uñas de los pies que parecen engrosadas y acortadas.
La DDEB exclusivamente ungueal está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1).
Suele seguir un patrón de herencia autosómica dominante. También se ha informado de una familia con una herencia autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17234&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DEB-s-lo-unguea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-exclusivamente-ungueal–DEB-s-lo-ungueal-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-exclusivamente-ungueal–DEB-s-lo-ungueal-&search=Disease_Search_Simple
