Sinónimos: DD
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La displasia de la dentina (DD; ver este término) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de defectos hereditarios de la dentina. Se caracteriza por un desarrollo anómalo de la estructura de la dentina y de las raíces que da lugar a un desarrollo anómalo de los dientes. Abarca dos subtipos: DD tipo I y DD tipo II.
La prevalencia de la DD tipo I es de 1/100.000, mientras que la de la DD tipo II es desconocida.
Hay una superposición significativa entre los diferentes tipos de DD y la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término). Se han identificado dos subtipos clínicos de DD. La displasia de la dentina tipo I (DD-1; ver este término) caracterizada por el desarrollo de raíces cortas cónicas y afiladas o dientes sin raíz y está asociada a la pérdida prematura de los dientes. La displasia de la dentina tipo II (DD-2; ver este término) presenta dientes con raíces normales pero una dentición primaria anómala de color ámbar. La dentición permanente tiene una morfología y coloración normal con anomalías en la forma de la cavidad pulpar y múltiples calcificaciones intrapulpares.
La DD está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica la sialofosfoproteína de la dentina, proteína precursora de la sialoproteína de la dentina y la fosfoforina de la dentina.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Pr Agnès BLOCH-ZUPAN
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1743&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-la-dentina–DD-&title=Displasia-de-la-dentina–DD-&search=Disease_Search_Simple
