Sinónimos: CSCD
Distrofia de Witschel
Distrofia estromal hereditaria congénita
Prevalencia: CSCD
Distrofia de Witschel
Distrofia estromal hereditaria congénita
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas o de pluma en el estroma corneal, y una pérdida de visión entre grave y moderada.
La prevalencia exacta de esta distrofia corneal no se conoce, pero es muy poco frecuente. La CSCD ha sido descrita hasta la fecha en 4 familias en Alemania, Francia, Bélgica y Noruega.
Los pacientes desarrollan lesiones corneales bilaterales antes del nacimiento. Las opacidades se hacen más numerosas con la edad, aumentando progresivamente el efecto en la visión. No se dan erosiones corneales, fotofobia ni vascularización corneal. Algunos pacientes presentan estrabismo o glaucoma primario de ángulo abierto.
La etiología de esta enfermedad no se conoce pero se han identificado mutaciones en el gen DCN (12q23), que codifica la decorina, en pacientes afectados. El gen DCN codifica una proteína que puede afectar a la tasa de formación de fibrillas.
Las anomalías morfológicas observadas en la CSCD incluyen una disposición peculiar de láminas apretadas con fibrillas de colágenos bien alineadas de un diámetro inusualmente pequeño.
La transmisión parece seguir un patrón autosómico dominante.
El tratamiento de elección es una queratoplastia penetrante.
Revisores expertos
- Dr Gordon KLINTWORTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14779&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CSCD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-estromal-congenita–CSCD-&title=Distrofia-corneal-estromal-congenita–CSCD-&search=Disease_Search_Simple
