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AAV8-TNAP-D10 podría ser un tratamiento eficaz para la hipofosfatasia

18 junio 2021

Estados Unidos:

Aunque todavía se considera una técnica experimental, la terapia génica se muestra prometedora para tratar una amplia variedad de enfermedades o trastornos genéticos. En un comunicado de prensa reciente del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, los investigadores analizan una terapia génica llamada AAV8-TNAP-D10. Según un estudio preclínico, una sola dosis de esta terapia génica podría ser eficaz para pacientes con hipofosfatasia (HPP). Descubra los hallazgos completos del estudio publicados en el Journal of Bone and Mineral Research.

Terapia génica AAV8-TNAP-D10

Dentro de este estudio preclínico, los científicos buscaron comprender la seguridad y eficacia de AAV8-TNAP-D10. El tratamiento ofrece la oportunidad de superar las limitaciones de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), como inyecciones frecuentes y reacciones en el lugar de la inyección. Normalmente, estas inyecciones de asfotasa alfa proporcionan a los pacientes la enzima TNAP, que les falta debido a su HPP.

En este estudio, los investigadores evaluaron una inyección de AAV8-TNAP-D10 administrada por vía intramuscular en modelos de ratones con HPP infantil. En lugar de administrar TNAP a través de múltiples inyecciones, esta terapia génica proporciona un gen funcional que codifica TNAP-D10.

Finalmente, los investigadores determinaron que:

-En conjunto, AAV8-TNAP-D10 previno la formación de calcificaciones ectópicas o depósitos minerales anormales en los tejidos. Actualmente, esta es una posible complicación del estándar de atención actual.

-Además, esta terapia génica mejoró la supervivencia general y la vida útil de los modelos de ratones.

Ahora, los investigadores esperan que este estudio destaque la necesidad de someterse a ensayos en humanos en el futuro.

Hipofosfatasia (HPP)

También conocida como enfermedad de los huesos blandos, la hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético poco común y un error innato del metabolismo. Causada por mutaciones en el gen ALPL, la HPP se caracteriza por una mineralización anormal o defectuosa en huesos y dientes. Normalmente, la mineralización ocurre cuando el fósforo y el calcio se colocan en los huesos y los dientes, fortaleciéndolos. Con una mineralización defectuosa, los huesos se vuelven blandos. Además, los huesos y los dientes son más propensos a fracturarse o deformarse; los pacientes también corren el riesgo de perder los dientes prematuramente.

Hay múltiples subtipos de HPP: adulto, infantil, perinatal, infantil, prenatal benigno, prenatal letal, pseudohipofosfatasia y odontohipofosfatasia. Los signos y síntomas varían de un paciente a otro. Además, algunos pacientes pueden presentar síntomas en la infancia, mientras que otros no aparecen hasta la edad adulta.

Los síntomas incluyen: