Sinónimos: Convulsiones – sordera neurosensorial – ataxia – déficit intelectual – desequilibrio electrolítico
Síndrome SeSAME
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome SeSAME se caracteriza por convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, déficit intelectual y desequilibrio electrolítico (hipokalemia, alcalosis metabólica e hipomagnesemia). Se ha descrito en 5 pacientes pertenecientes a 4 familias. La enfermedad está causada por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen KCNJ10, que codifica para un canal de potasio que se expresa en el cerebro, en la médula espinal, en el oído interno y en los riñones. La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18406&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Convulsiones—sordera-neurosensorial—ataxia—deficit-intelectual—desequilibrio-electrol-tico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-EAST–Convulsiones—sordera-neurosensorial—ataxia—deficit-intelectual—desequilibrio-electrol-tico-&title=S-ndrome-EAST–Convulsiones—sordera-neurosensorial—ataxia—deficit-intelectual—desequilibrio-electrol-tico-&search=Disease_Search_Simple
