Según una historia de Benzinga, hay al menos ocho compañías farmacéuticas que actualmente están trabajando en un tratamiento para el síndrome de Rett, un trastorno genético poco común. Sin cura o tratamientos que modifiquen la enfermedad disponibles, abordar las necesidades de las personas que viven con el síndrome de Rett se ha convertido en una necesidad médica crítica insatisfecha. Varias terapias potenciales se encuentran en diversas etapas de evaluación clínica y desarrollo.
Acerca del síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno cerebral que se hace evidente en las primeras etapas de la vida de sus pacientes. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta al gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Los varones que tienen esta mutación suelen morir poco después de nacer, por lo que el síndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las mujeres. Ocurre como una mutación espontánea en la gran mayoría de los casos y rara vez se hereda de los padres. Los síntomas incluyen problemas para dormir, dificultad para hablar, mala coordinación, escoliosis, convulsiones, tamaño pequeño de la cabeza, crecimiento lento y movimientos repetitivos. No existe cura para el síndrome de Rett y el tratamiento se centra en mantener la función y aliviar los síntomas. La esperanza de vida de los pacientes es de unos 40 años. La muerte a menudo ocurre de manera espontánea y a menudo está relacionada con un mal funcionamiento del tronco encefálico, perforación gástrica o paro cardíaco.
Tratamientos en 2021
Si bien hay varias empresas que trabajan en tratamientos para esta rara enfermedad, solo unas pocas han llegado a la etapa de ser investigadas en ensayos clínicos. Un ensayo de fase III que comenzó en febrero de 2020 y se espera que finalice en junio de 2022 está evaluando la seguridad de la solución oral de cannabidiol en pacientes con síndrome de Rett. Este estudio fue iniciado por GW Research.
El fármaco que ha recibido la mayor atención y ahora se encuentra en ensayos de fase III es la trofinetida. Está siendo desarrollado por Neuren Pharmaceuticals y ha obtenido la designación Fast Track y la designación de medicamento huérfano de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU., así como la designación de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Esta prueba, que incluye alrededor de 184 participantes, comenzó en noviembre de 2019 y se espera que finalice en octubre.
Otro tratamiento que se encuentra en ensayos de fase I es el NLX-101, que también tiene la designación de fármaco huérfano de la FDA y la EMA.
Con una línea constante de posibles terapias en proceso, incluidas algunas que se encuentran en las últimas etapas clínicas, esta rara comunidad definitivamente tiene algo que esperar en un futuro no muy lejano.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2021/04/29/rett-syndrome-overview-potential-treatments-development/
