Sinónimos: Conducto arterioso permeable persistente
Ductus arterioso persistente
PAD
Persistencia del ductus arterioso
Herencia: 1-5 / 10 000
Prevalencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Multigénico/multifactorial
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La persistencia del ductus arterioso (PAD) es una anomalía cardíaca congénita definida por un ductus arterioso, que sigue siendo permeable en recién nacidos a término mayores de tres meses.
La PAD aislada ocurre en alrededor de 1/2.000 recién nacidos a término. La prevalencia es mayor en los niños prematuros, especialmente en aquellos con bajo peso al nacer. La relación mujer:hombre es de 2:1. La mayoría de los pacientes son asintomáticos cuando el ductus es de pequeño tamaño.
En los que casos con un ductus moderado a grande, es típica la presencia de un soplo cardíaco contínuo característico (más fuerte en la parte superior del borde esternal izquierdo o zona infraclavicular). El precordio puede ser hiperactivo y los pulsos periféricos presentan una amplia presión diferencial. La presencia de taquicardia, disnea de esfuerzo, dificultad respiratoria y fatiga o falta de crecimiento son signos habituales. Los cortocircuitos de gran tamaño pueden provocar un retraso del crecimiento, infecciones recurrentes de las vías superiores e insuficiencia cardíaca congestiva.
En la mayoría de casos de PAD no se ha identificado ninguna causa conocida. La persistencia del ductus se asocia con anomalías cromosómicas, asfixia neonatal, nacimiento en regiones a gran altitud o rubeola congénita. Otros casos ocasionales se han relacionado con anomalías genéticas específicas (trisomías 21 y 18, y síndromes de CHARGE y de Rubinstein-Taybi). La ocurrencia familiar de PAD es desconocida y el mecanismo habitual de herencia se considera poligénico, con un riesgo de recurrencia del 3%. Se han descrito casos raros de familias con PAD aislado, en los cuales el modo de transmisión parece ser dominante o recesivo.
La ocurrencia familiar de PAD también se ha asociado al síndrome de Char, al aneurisma aórtico torácico familiar asociado con mutaciones MYH11, en el que algunos miembros de familias afectadas presentan también PAD, y a ductus arterioso persistente y válvula aórtica bicúspide ligada a anomalías de la mano (ver término). El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma con una ecocardiografía transtorácica. La evaluación del flujo sanguíneo ductal se puede hacer utilizando el mapeado con doppler color y el doppler pulsado.
El diagnóstico prenatal no es posible ya que el ductus arterioso es una estructura normal en la vida fetal. Deben excluirse otras afecciones que presentan también signos y síntomas de flujo pulmonar aumentado secundario a un shunt izquierda-derecha. La fístula arteriovenosa pulmonar, sistémica y coronaria, la estenosis pulmonar periférica y el defecto septal ventricular con regurgitación aórtica, y la presencia de vasos colaterales, deben ser diferenciados de la PAD en el examen ecocardiográfico.
Las opciones de tratamiento en recien nacidos pretérmino con insuficiencia cardíaca sintomática secundaria a PAD incluyen la ligadura quirúrgica del ductus arterioso, o un tratamiento médico con un bloqueador de la síntesis de prostaglandinas (indometacina o ibuprofeno). El ibuprofeno dispone, desde julio de 2004, de la autorización de comercialización como medicamento huérfano para el tratamiento de la PAD hemodinámicamente significativa en niños prematuros. En niños mayores puede realizarse el cierre del ductus por vía endoluminal.
La PAD en los niños prematuros y en recién nacidos de bajo peso se asocia con co-morbilidad y mortalidad significativas, debido a inestabilidad hemodinámica. Los pacientes asintomáticos con un ductus pequeño presentan un pronóstico vital normal, pero tienen un riesgo de por vida de presentar endocarditis. Los pacientes con un ductus de tamaño moderado a grande y con alteraciones hemodinámicas importantes pueden desarrollar cambios irreversibles en la vasculatura pulmonar e hipertensión pulmonar.
Revisores expertos
- Dr Ola ELMASRY
- Dr Jonathan FORSEY
- Dr Robin MARTIN
Última actualización: Julio 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=208&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Conducto-arterioso-permeable-persistente&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Persistencia-del-conducto-arterioso–Conducto-arterioso-permeable-persistente-&title=Persistencia-del-conducto-arterioso–Conducto-arterioso-permeable-persistente-&search=Disease_Search_Simple
