La enfermedad de Lafora es una patología neurodegenerativa hereditaria que se manifiesta con crisis epilépticas en la adolescencia y evoluciona con una degeneración progresiva del sistema nervioso hasta provocar la muerte unos diez años después de aparecer. Se caracteriza por la acumulación en el cerebro de unos agregados anormales de glucógeno conocidos como cuerpos de Lafora. Aunque hay algunas terapias en fase de ensayo clínico, aún no existe ningún tratamiento contra la patología.
Según un estudio reciente, los cuerpos de Lafora que se acumulan en las células gliales —unas células esenciales para el buen funcionamiento del sistema nervioso— son los responsables de la neurodegeneración asociada a la enfermedad. La investigación ha estado a cargo del Laboratorio de Ingeniería Metabólica y Terapia de la Diabetes del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), que dirige el experto Joan Guinovart, catedrático emérito de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) y jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM).
Para este estudio, el equipo dirigido por Joan Guinovart generó un modelo de ratón con la enfermedad de Lafora en que se evitó que el glucógeno se acumulara en las células gliales. De ese modo se pudo comprobar que estos ratones no desarrollaban neurodegeneración. «Durante años se creyó que la enfermedad era causada por la acumulación de cuerpos de Lafora solo en las neuronas, pero ahora hemos demostrado que la neurodegeneración es causada por acumulaciones en las células gliales», precisa el investigador Jordi Duran, codirector del estudio.
«Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para el diseño de tratamientos contra la enfermedad de Lafora. Ahora, nuestra intención es investigar el mecanismo por el que los cúmulos de glucógeno provocan esos daños. También estudiaremos el posible papel de este mecanismo patológico en otras enfermedades neurodegenerativas», explica Duran.
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Los doctores Jordi Duran y Joan J Guinovart. (Imágenes: UB / IRB Barcelona)
En el estudio también han participado los laboratorios del catedrático José Antonio del Río, de la Facultad de Biología, el Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro) y el Instituto de Bioingeniería de Cataluña, y el profesor Matthew Gentry, de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos).
El estudio, titulado “Astrocytic glycogen accumulation drives the pathophysiology of neurodegeneration in Lafora disease”, se ha publicado en la revista académica Brain. (Fuente: UB / IRB Barcelona)
