Sinónimos: Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por enanismo micromélico grave. El aspecto más distintivo en las radiografías es la forma de la epífisis femoral inferior, con forma redondeada y un desarrollo relativamente normal. Sólo se han descrito cuatro casos. El modo de herencia es aparentemente autosómico recesivo.
Última actualización: Abril 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3136&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-recesiva-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia-recesiva-letal&title=Condrodisplasia-recesiva-letal&search=Disease_Search_Simple
