Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La comunicación interauricular es una malformación congénita caracterizada por una comunicación entre las cámaras auriculares del corazón. Los defectos entre las cámaras auriculares representan aproximadamente el 6-8 % de todos los casos de malformaciones cardiacas congénitas.
Como grupo, estos defectos se detectan en 1:1.500 nacidos vivos, con una relación mujer:hombre de 2-4:1. La prevalencia estimada en la población general es de 1 en 25.000.
No todas las comunicaciones entre las cámaras auriculares del corazón representan deficiencias del tabique auricular, y aquellas otras formas de comunicación interauricular también deberían ser identificadas. Hay cuatro tipos de defectos, enumerados de acuerdo con su posición en relación con el tabique auricular.
El defecto tipo ostium secundum es el más común, y representa las tres cuartas partes de todos los casos.
El defecto ostium primum, que representa una sexta parte de los defectos, es en realidad un defecto del tabique auriculoventricular, pero con cortocircuito a nivel auricular exclusivamente.
El defecto tipo seno venoso (una décima parte de los casos) consiste en un orificio fuera de los márgenes de la fosa oval y se asocia con una conexión anómala de las venas pulmonares derechas.
El defecto menos frecuente, el defecto del seno coronario, se encuentra en la desembocadura del seno coronario, y es debido a la ausencia de las paredes que habitualmente separan el seno coronario de la aurícula izquierda.
Las manifestaciones clínicas en la infancia son: respiración rápida, dificultad para respirar, fatiga, sudoración, palpitaciones, infecciones respiratorias frecuentes y escaso desarrollo. Otros síntomas se manifiestan a menudo en edades comprendidas entre los 30 y los 40 años. Las personas con comunicaciones interauriculares tienen un mayor riesgo de desarrollar endocarditis infecciosa, hipertrofia de la aurícula derecha y del ventrículo derecho, hipertensión arterial pulmonar (véase este término), insuficiencia cardiaca, arritmias y accidentes cerebrovasculares. La mayoría de los defectos se producen de forma esporádica como resultado de mutaciones genéticas espontáneas, pero también se han descrito formas hereditarias.
Alrededor de un tercio de los niños afectados tienen un síndrome hereditario asociado, como el síndrome de Down, el síndrome de Alagille, el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Ellis-van Creveld o el síndrome de Noonan (véanse estos términos). Se han identificado varios genes que condicionan susceptibilidad. Con frecuencia, el defecto se detecta durante un examen físico. La auscultación cardiaca revela un soplo sistólico de tracto de salida. La ecocardiografía, la radiografía de tórax y el electrocardiograma, así como el cateterismo cardiaco, pueden ayudar al diagnóstico, aunque esta última técnica rara vez se requiere con fines diagnósticos. Los defectos importantes pueden ser diagnosticados durante la etapa fetal, aunque el diagnóstico prenatal es difícil ya que la comunicación interauricular es una parte integral de la circulación fetal. Los defectos pequeños o medianos pueden ser asintomáticos y la esperanza de vida no se ve reducida.
En algunos niños, las comunicaciones pequeñas pueden cerrarse espontáneamente (esto sucede como máximo en las cuatro quintas partes de los casos con pequeñas comunicaciones en los primeros 18 meses de vida). Si hay pocos o ningún síntoma, o si el defecto es pequeño, puede no requerir el cierre. Cuando la comunicación es grande, o si se presentan síntomas, se recomienda el cierre del defecto. La cirugía a corazón abierto era, generalmente, la técnica de elección y no presentaba complicaciones en la mayoría de los casos. Hoy en día, los defectos sintomáticos pueden cerrarse mediante la colocación de un dispositivo introducido por cateterismo, y es éste el tratamiento de elección después de la época de lactante.
Revisores expertos
- Pr Robert ANDERSON
Última actualización: Abril 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=818&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Comunicaci-n-interauricular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Comunicaci-n-interauricular&title=Comunicaci-n-interauricular&search=Disease_Search_Simple
