Alemania:
El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial poco común que los profesionales médicos aún no comprenden bien. Cuando existe esta falta de comprensión, es imposible crear tratamientos o mejorar la atención a los pacientes. Un gran problema con el que se encontraron los científicos fue la dificultad que entrañaba la creación de un modelo de enfermedad. No pudieron replicar con éxito el síndrome de Leigh en modelos animales, por lo que no pudieron seguir estudiando la afección. Afortunadamente, los científicos del Hospital Universitario de Duesseldorf, Alemania, y el Instituto de Biología de Sistemas Médicos de Berlín (BIMSB) del Centro Max Delbrueck de Medicina Molecular (MDC) pudieron crear un modelo humano de la enfermedad.
Acerca del síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh es una afección neurológica que generalmente comienza durante la infancia, aunque algunos no experimentan síntomas hasta la edad adulta. Causado por una alteración en uno de los 75 posibles genes, este síndrome se caracteriza por el deterioro de las capacidades motoras y mentales.
Los síntomas incluyen:
- Fracaso para prosperar
- Vómitos, diarrea
- Dificultad al tragar
- Tono muscular débil
- Ataxia
- Distonía
- Movimientos rápidos de los ojos
- Acumulación de lactato
- Problemas respiratorios
- Movimientos rápidos de los ojos
- Parálisis de los músculos que mueven los ojos
- Miocardiopatía hipertrófica
- Muerte de los nervios que transfieren información de los ojos al cerebro
Las mutaciones que causan estos síntomas pueden heredarse en varios patrones, simplemente debido a la gran cantidad de genes posibles. La herencia en un patrón autosómico recesivo o patrón mitocondrial es el más común. En cuanto al tratamiento, no existe cura. Los médicos a menudo utilizan tiamina o derivados de la tiamina, y sugieren una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas. Ambos métodos están destinados a retrasar la progresión de la enfermedad.
Un modelo humano del síndrome de Leigh
Los científicos habían dedicado mucho tiempo y esfuerzo a crear una versión animal del síndrome de Leigh, específicamente con un gen SURF1 mutado. Este gen es una de las causas más comunes del síndrome de Leigh.
Si bien sus esfuerzos por crear un modelo animal fracasaron, un estudio reciente publicado en Nature Communications afirma que han logrado crear un modelo humano de la enfermedad. Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Duesseldorf, Alemania, y el Instituto de Biología de Sistemas Médicos de Berlín (BIMSB) del Centro Max Delbrueck de Medicina Molecular (MDC) trabajaron juntos en este modelo.
Utilizaron tecnología de reprogramación celular, que puede transformar las células de la piel en células madre. Estas células madre pueden crear neuronas. Después de esto, se utilizó CRISPR / Cas9 para extraer la mutación de las células de un paciente con síndrome de Leigh e insertarla en una célula de control. Una vez hecho esto, los investigadores pudieron estudiar la enfermedad tanto como quisieron. Crecieron más células y finalmente crearon organoides cerebrales.
A través de estos modelos celulares, el equipo notó que un déficit de energía puede ser la razón detrás de cualquier defecto neuronal. Cuando hay falta de energía, la ramificación neuronal no puede ocurrir a un nivel normal y el cerebro no puede desarrollarse normalmente. Investigaciones posteriores revelaron que este problema podría solucionarse mediante la terapia de reemplazo de genes SURF1 o bezafibrate para aumentar la producción de energía de las células progenitoras.
Viendo hacia adelante
Estos descubrimientos son muy importantes para comprender el síndrome de Leigh. Ahora, los profesionales médicos pueden investigar la afección más fácilmente, lo que con suerte conducirá a mejores opciones de tratamiento e incluso a una cura para el síndrome de Leigh.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/30/scientists-create-first-human-model-leigh-syndrome/
