Sinónimos: Complejo FFU
Deficiencia femoral focal proximal
Disostosis fémur-peroné-cúbito
PFFD
Síndrome fémur-peroné-cúbito
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El complejo Fémur-Peroné-Cúbito (FFU) consiste en una serie de malformaciones en las extremidades caracterizada por combinaciones altamente variables de las anomalías congénitas del fémur, del peroné, y/o del cúbito, que pueden presentarse junto a anomalías de dedos/pie en el lado de cúbito/peroné.
Algunos autores afirman que este trastorno es igual a la Deficiencia Femoral Focal Proximal (PFFD), pero otros autores las consideran entidades diferentes.
Las anomalías altamente variables y raras de los brazos son particularmente frecuentes en el complejo FFU, como amelia, hipoplasia del húmero, y sinostosis húmero-radial. Dependiendo de la implicación de los huesos malformados, el complejo de FFU se clasifica en cuatro grupos: con una extremidad afectada, con dos, tres y cuatro.
Un estudio extenso de casi 500 casos, demuestra una proporción equivalente de las malformaciones más comunes en los grupos analizados, lo que apoya la hipótesis que incluso si se afecta solamente un brazo o una pierna, los casos pueden ser clasificados como complejo de FFU. Una característica importante es que los defectos en las extremidades están afectados asimétricamente. Los miembros superiores están afectados en un porcentaje superior que los miembros inferiores. El lado derecho y los varones se afectan de forma preferencial. La prevalencia de FFU se ha estimado entre 0.11 y 0.20 por cada 10.000 nacimientos. Se desconoce la etiología del resto. Es esporádico y la recurrencia dentro de una misma familia es extremadamente rara.
El complejo FFU ha sido observado solamente en un caso de gemelos monocigóticos, y en un gemelo de otro con ectrosindactilia en una mano. No ha habido ningún efecto de la edad materna o paternaobservado. La consanguinidad parental no está aumentada. Algunos autores sostienen la idea de la mutación somática temprana como causa de FFU, pero hasta el momento no ha sido probada. El complejo FFU debe ser distinguido del síndrome Hipoplasia- femoral-facies inusual (FH-UFS), en el cual la hipoplasia femoral bilateral es simétrica, y se presenta junto con dismorfismo facial inusual. Ocurre como entidad separada, y también se ha atribuido a la diabetes materna, o a una enfermedad viral durante el embarazo.
El diagnóstico prenatal de FFU por ultrasonografía ha sido descrito en varias ocasiones en la literatura a partir de las 20 semanas del inicio de la gestación. El tratamiento ortopédico depende del tipo de anomalías presentes.
Última actualización: Octubre 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1952&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complejo-femur-perone-c-bito&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Complejo-femur-perone-c-bito&title=Complejo-femur-perone-c-bito&search=Disease_Search_Simple
