El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco común que a menudo se presenta dentro de los primeros 6 meses a 1,5 años de la vida de un niño. A medida que avanza la afección, los niños a menudo pierden el lenguaje y las habilidades motoras, lo que les impide vivir de forma independiente. Sin embargo, informa Medical XPress, nuevos datos sugieren que el entrenamiento temprano y completo en habilidades y tareas específicas puede ayudar a los niños con síndrome de Rett no solo a mantener estas habilidades, sino a retrasar la aparición del síndrome de Rett. Al evaluar esto en modelos de ratones de la enfermedad, los investigadores descubrieron que el entrenamiento podría desempeñar un papel valioso en el manejo y tratamiento de los pacientes.
La investigación
En 1999, hace aproximadamente 22 años, el Dr. Huga Zoghbi descubrió que las mutaciones del gen MECP2 podrían, en algunos casos, estar relacionadas con el diagnóstico del síndrome de Rett. Ahora, el Dr. Zoghbi continuó trabajando para profundizar su conocimiento sobre esta condición y encontrar formas de mejorar la calidad de vida de los pacientes. En esta investigación, el Dr. Zoghbi y su equipo creen que dos cosas específicas podrían funcionar en beneficio del paciente:
Pruebas de detección / genéticas para recién nacidos
Entrenamiento de habilidades y tareas en áreas como la comunicación o el equilibrio
Actualmente, no existe un panel de detección de recién nacidos estandarizado para los 50 estados. La Administración de Recursos y Servicios de Salud (HRSA) tiene un Panel de Detección Uniforme Recomendado con 35 trastornos principales y 26 afecciones secundarias. Sin embargo, cada estado puede elegir qué condiciones incluir en los paneles de detección de recién nacidos. Al estandarizar esto, los médicos podrían identificar y diagnosticar más fácilmente a los pacientes con síndrome de Rett. Como resultado, argumentan los investigadores, los pacientes podrían comenzar el entrenamiento de tareas antes y así detener la progresión de su condición.
Entrenamiento de tareas en modelos de ratones con síndrome de Rett
Antes de esta investigación, el Dr. Zoghbi ha demostrado que la estimulación cerebral profunda (ECP) mejora las capacidades de memoria y aprendizaje en modelos animales del síndrome de Rett. Desafortunadamente, este tipo de tratamiento puede ser difícil; cada síntoma requeriría una nueva forma de ECP, lo que la haría ineficaz e invasiva para los pacientes. Por lo tanto, los investigadores recurrieron al entrenamiento de tareas. Para hacer esto, utilizaron modelos de ratones del síndrome de Rett. Comenzaron evaluando cómo el entrenamiento de tareas podría mejorar la función motora y la coordinación en una tarea específica: caminar sobre una varilla giratoria.
Es importante destacar que los ratones mejoraron. Sin embargo, la única mejora fue en áreas capacitadas. Por ejemplo, entrenar a un ratón en la memoria podría mejorar su memoria en comparación con los ratones no entrenados. Pero entrenar a un ratón en la memoria tampoco mejoró la coordinación. Por lo tanto, se necesitaría un entrenamiento más completo para retrasar todos los síntomas asociados con esta condición. Las mejoras provienen de las neuronas específicas de la tarea, que se activan durante la repetición y ayudan a mantener la función neuronal.
Síndrome de Rett
Si bien el síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave y poco común, tiene una base genética, la afección a menudo no se hereda. Más bien, la mutación del cromosoma X que causa el síndrome de Rett es espontánea y ocurre solo por casualidad. Por lo general, este trastorno afecta principalmente a mujeres. Los varones que nacen con esta mutación a menudo no viven más allá del nacimiento. En muchos casos, los pacientes con Rett no pueden vivir de forma independiente. El inicio de los síntomas tiende a aparecer entre los 12 y los 18 meses de edad. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer antes o empeorar progresivamente a medida que pasa el tiempo.
Los síntomas incluyen:
Ansiedad social
Pérdida de movimiento y coordinación
Crecimiento cerebral lento y cabeza pequeña
Dificultad para alimentarse
Cambios o pérdida de las habilidades lingüísticas
Irritabilidad
Movimientos anormales de las manos (retorcerse, aplaudir, frotar, etc)
Respiración descoordinada (contener la respiración, tragar aire, respiración rápida) Escoliosis
Insomnio y otras alteraciones del sueño
Huesos frágiles
Rechinar los dientes
Convulsiones
