Sinónimos: Femur bífido – ectrodactilia monodactilia
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El complejo Gollop-Wolfgang es una malformación muy rara, caracterizada por una ectrodactilia de la mano y una bifurcación ipsilateral del fémur. Se han descrito aproximadamente unos 200 casos en todo el mundo. Una aplasia/hipoplasia congénita de la tibia, acompañada de una oligodactilia preaxial o una monodactilia en los pies, también puede estar presentes. En la mayoría de los casos, la bifurcación del fémur distal es unilateral. Alrededor del 80% de los pacientes presentan una aplasia importante, sin huesos metacarpofalángicos, en ocasiones asociada a anomalías del cubito. Los pacientes son frecuentemente de estatura baja. La etiología permanece desconocida. Se han sugerido modos de transmisión autosómico dominante y autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en las evidencias clínicas y radiológicas. El síndrome de la tibia hipoplásica-polidactilia (ver este término) es el principal diagnóstico diferencial. El diagnóstico prenatal es posible por ecografía. Se les propone a los pacientes una cirugía reconstructiva y ortopédica (incluyendo prótesis), y un seguimiento regular. La esperanza de vida no está reducida, pero en ausencia de tratamiento, el pronóstico funcional es desfavorable.
Revisores expertos
- Pr Didier LACOMBE
Última actualización: Mayo 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1926&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complejo-de-Gollop-Wolfgang&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Complejo-de-Gollop-Wolfgang&title=Complejo-de-Gollop-Wolfgang&search=Disease_Search_Simple
