Sinónimos: Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o parición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome tetralogía de Fallot-estatura baja-retraso mental es un trastorno raro caracterizado por una tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves. Hasta la fecha, se han descrito cinco pacientes en dos familias. Los caracteres dismórficos incluyen orejas grandes, salientes y anormalmente modeladas y una amplia raíz nasal. También se han descrito una microcefalia y sindactilia de los dedos 2 y 3 de los pies. Los cinco pacientes tenían un déficit intelectual grave. La enfermedad probablemente es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Abril 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2940&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complejo-de-Fallot—deficit-intelectual—retraso-en-el-crecimiento&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Complejo-de-Fallot—deficit-intelectual—retraso-en-el-crecimiento&title=Complejo-de-Fallot—deficit-intelectual—retraso-en-el-crecimiento&search=Disease_Search_Simple
