Sinónimos: Mixoma – pigmentación irregular – hiperactividad endocrina
Síndrome de Carney
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El complejo de Carney (CNC) es un síndrome caracterizado por una pigmentación de la piel con pequeñas manchas, hiperactividad endocrina y mixomas. Se desconoce la prevalencia del CNC, aunque se trata de una enfermedad rara con unos 160 casos índice descritos hasta ahora.
Las anomalías en la pigmentación de la piel incluyen pecas y nevus azules. Las manifestaciones relacionadas con glándulas endocrinas más comunes son la acromegalia, los tumores tiroideos y testiculares y el síndrome de Cushing debido a la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD), independiente de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). La PPNAD es una causa poco frecuente del síndrome de Cushing, se debe a un defecto primario bilateral de las adrenales que puede presentarse también en algunos pacientes sin otros síntomas del CNC o historial familiar de la enfermedad. Los mixomas pueden localizarse en el corazón, piel y pecho. Los mixomas cardiacos pueden desarrollarse en cualquiera de las cámaras cardiacas y pueden ser múltiples.
Uno de los genes posiblemente relacionados con el CNC, localizado en 17q22-24, (PRKAR1A), codifica para una subunidad reguladora (R1A) de la proteinquinasa A. Las mutaciones inactivadoras heterocigotas del gen PRKAR1A se describieron inicialmente en un 45 a 65% de los casos de CNC, pero es posible que estén presentes en alrededor del 80% de las familias afectadas de CNC y que presentan síndrome de Cushing como manifestación predominante.
El PRKARIA es un componente clave de la ruta de señalización del AMP cíclico, que ha sido implicado en la génesis de tumores endocrina y que podría, al menos parcialmente, funcionar como un gen supresor de tumores. Debe proponerse la realización de análisis genéticos a todos los casos indicadores de CNC. Los pacientes con CNC, o con una predisposición genética para el CNC, deberían someterse a revisiones periódicas para detectar posibles manifestaciones patológicas. Este chequeo ha de realizarse en todos los pacientes desde su infancia y de forma anual.
Los mixomas cardiacos han de eliminarse por cirugía. Debe discutirse el tratamiento para las otras manifestaciones del CNC, este puede incluir un seguimiento, cirugía o tratamiento médico, dependiendo de la localización del tumor, su tamaño, la existencia de signos clínicos de masa tumoral o exceso hormonal y la sospecha de malignidad. La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para al síndrome de Cushing debido a PPNAD.
Revisores expertos
- Pr Jérôme BERTHERAT
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2389&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complejo-de-Carney&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Complejo-de-Carney&title=Complejo-de-Carney&search=Disease_Search_Simple
