Estados Unidos:
Rocket Pharmaceuticals, Inc. («Rocket») ha dedicado su misión a desarrollar soluciones de terapia génica para enfermedades raras de la infancia. Recientemente, la compañía compartió la publicación de datos preliminares de un ensayo clínico de fase 1 que evalúa RP-L301 para la deficiencia de piruvato quinasa.
RP-L301
El primer punto de discusión: ¿qué es RP-L301? Según Rocket, su terapia génica con vector lentiviral (LVV):
Se está desarrollando actualmente para la deficiencia de piruvato quinasa, un trastorno sanguíneo poco común que se caracteriza por la ruptura excesiva de los glóbulos rojos, lo que resulta en una anemia crónica frecuente que puede ser grave o poner en peligro la vida de algunos pacientes.
Gene Therapy Net describe los LVV como:
Género de la familia Retroviridae, caracterizado por un largo período de incubación. Los lentivirus pueden entregar una cantidad significativa de información genética al ADN de la célula huésped, por lo que son uno de los métodos más eficientes de un vector de administración de genes.
En los datos del ensayo clínico de fase 1, se demostró que RP-L301 es beneficioso para los pacientes con deficiencia de piruvato quinasa 2 pacientes inscritos. Estos datos también incluyen información de seguimiento de 3 a 6 meses.
Algunos hallazgos incluyen:
RP-L301 fue relativamente seguro y bien tolerado. Ningún paciente experimentó complicaciones relacionadas con la transfusión.
Un paciente recibió 3,9 × 106 células / kg de RP-L301. En 6 meses, esto ayudó a normalizar la hemoglobina y reducir los niveles excesivos de bilirrubina.
El segundo paciente recibió 2,4 × 106 células / kg de RP-L301. Durante el período de seguimiento de 3 meses, los niveles de hemoglobina y bilirrubina de este paciente también se normalizaron.
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Deficiencia de piruvato quinasa
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), la deficiencia de piruvato quinasa es:
Un trastorno genético poco común caracterizado por la destrucción prematura de los glóbulos rojos, que se denomina anemia hemolítica.
La anemia es un término general para cuando hay niveles bajos de glóbulos rojos en el torrente sanguíneo y hemolítico (o hemólisis) significa que los glóbulos rojos se descomponen prematuramente.
Las mutaciones del gen PKLR causan deficiencia de piruvato quinasa. Normalmente, PKLR codifica la piruvato quinasa, una enzima que ayuda a convertir la glucosa en energía. Normalmente, los glóbulos rojos dependen de este proceso de glucólisis. Pero cuando este proceso se interrumpe, provoca la destrucción de los glóbulos rojos. Los síntomas y la gravedad varían de persona a persona.
Sin embargo, algunos síntomas pueden incluir:
- Palidez (piel pálida)
- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
- Frecuencia cardíaca rápida
- Fatiga extrema
- Dificultad para respirar
- Agrandamiento del bazo
- Orina de color oscuro
- Cálculos biliares
- Crecimiento lento (en niños)
- Mareo
- Irritabilidad
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/23/new-data-rp-l301-pyruvate-kinase-deficiency/
