Estados Unidos:
A principios de marzo de 2021, la compañía de terapia génica AVROBIO, Inc. compartió que su terapia génica en investigación, AVR-RD-04, recibió la designación de medicamento huérfano por parte de la Comisión Europea (CE). Este tratamiento está diseñado para tratar a pacientes con cistinosis.
AVR-RD-04
Según la CE, este estatus especial se otorga a los productos:
Destinado al diagnóstico, la prevención o el tratamiento de afecciones potencialmente mortales o muy graves que no afecten a más de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea.
AVR-RD-04 también ha recibido la designación de medicamento huérfano en los Estados Unidos. En este caso, se otorga a productos que atienden a pacientes con enfermedades raras o que afectan a menos de 200.000 estadounidenses.
Entonces, ¿cómo funciona AVR-RD-04? Este es un tratamiento ex vivo. La Sociedad Estadounidense de Terapia Genética + Celular afirma que ex vivo significa que:
Las células diana se extraen del paciente y la terapia génica se administra a las células in vitro antes de que regresen al cuerpo del paciente.
En este caso, las células madre hematopoyéticas de los pacientes se eliminan del cuerpo. A continuación, las células madre se modifican genéticamente. Una vez modificadas, las células expresan cistinosina, que es deficiente en pacientes con cistinosis. Luego se inyectan nuevamente en el cuerpo en lo que AVROBIO espera sea un tratamiento de terapia génica singular. Actualmente, los investigadores están explorando la seguridad, eficacia y tolerabilidad de AVR-RD-04 en un ensayo clínico de fase 1/2.
Cistinosis
Las mutaciones del gen CTNS causan cistinosis, un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por la acumulación y cristalización de cistina en las células corporales. La cistina es un tipo de aminoácido. Normalmente, la cistina se produce de forma natural en el cuerpo y se transporta por todo el cuerpo. Pero los pacientes con cistinosis tienen una deficiencia de cistinosina, lo que dificulta o imposibilita el transporte de cistina. Por tanto, la cistina queda atrapada en los lisosomas. Sin tratamiento, los pacientes pueden sufrir daños en los órganos o insuficiencia renal. Además, la cistinosis puede ser fatal.
Generalmente, hay tres formas principales de cistinosis:
Nefropática, intermedia y no nefropática (ocular). En la primera y más grave forma, los pacientes generalmente muestran síntomas hacia la última etapa de la infancia.
Estos síntomas incluyen:
- Sed excesiva
- Raquitismo (ablandamiento y debilitamiento de los huesos)
- Cristalización de cistina en los ojos
- Pérdida de nutrientes a través de la orina
En la segunda forma, muchos síntomas son iguales. Sin embargo, la cistinosis intermedia suele manifestarse más tarde que la infancia. Por último, la cistinosis no nefropática tiene cristales en la córnea, pero tiende a carecer de los síntomas más graves de otras formas. Si los ojos se ven afectados, puede provocar sensibilidad a la luz y, en casos graves, ceguera.
Una gran mayoría de pacientes eventualmente requerirá un trasplante de riñón y otras opciones de tratamiento a menudo son onerosas, ineficaces e invasivas. Por esta razón, se necesitan nuevas opciones de tratamiento. Además de afectar al riñón, la cistinosis también puede afectar:
- Hígado
- Sistema nervioso central (SNC)
- Tiroides
- Músculos células blancas de la sangre
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/04/avr-rd-04-cystinosis-orphan-drug-designation/
