Los investigadores no siempre han entendido por qué algunas personas desarrollan la enfermedad de Addison, una rara enfermedad autoinmune que afecta a las glándulas suprarrenales, más que otras. Ahora, un nuevo estudio realizado por investigadores suecos y noruegos ha identificado nueve variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar esta afección. Según Medical XPress, este estudio reciente es el más grande jamás realizado con respecto a la enfermedad de Addison.
La investigación
Debido a que la enfermedad de Addison se considera una enfermedad genética rara, a veces es difícil de investigar. Este estudio, entonces, representa un gran paso adelante en el proceso de investigación. Durante el estudio, los investigadores inscribieron a más de 1,200 personas con Addison. Además, obtuvieron datos de más de 4000 controles sanos. Después de obtener los datos, los investigadores analizaron 7 millones de variantes genéticas. A través de esto, descubrieron nueve genes que se encuentran más comúnmente en pacientes.
Anteriormente, algunos de estos genes se han relacionado con otros trastornos autoinmunes. Sin embargo, el gen AIRE, que juega un papel en la forma en que las células T inmunes manejan ciertas proteínas, podría desempeñar un papel específico en la enfermedad de Addison. De hecho, en estos pacientes se encuentra más proteína AIRE, con la proteína modificada para incluir otro aminoácido.
La enfermedad de Addison
En general, la enfermedad de Addison es causada por daño de la glándula suprarrenal, aunque las causas de este daño pueden variar. En la mayoría de los casos, la afección es causada por una respuesta inmunitaria anormal. El sistema inmunológico ataca por error la corteza suprarrenal, impidiendo que produzca suficiente cortisol o aldosterona, tipos de hormonas. Más allá de una respuesta autoinmune, el cáncer, las infecciones crónicas, la cirugía y las hemorragias pueden causar esta afección. Normalmente, el cortisol ayuda a regular las respuestas inflamatorias, le indica al hígado cuándo elevar el nivel de azúcar en la sangre y controla el flujo de agua y nutrientes. La aldosterona, alternativamente, regula la sal y el agua (y por lo tanto la presión arterial y el volumen sanguíneo). Se estima que 100-150 de cada 1 millón de personas tienen Addison.
Los síntomas incluyen:
- Pérdida de peso involuntaria
- Pérdida de apetito
- Deshidración
- Fatiga y letargo
- Náuseas y vómitos
- Oscurecimiento de la piel
- Presión arterial baja
- Irritabilidad
- Depresión
- Deseo de alimentos salados
- Mareos y desmayos
- Debilidad muscular
- Pérdida de la menstruación
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/15/researchers-identify-genes-increase-addisons-disease-risk/
