Illumina acaba de formar una nueva asociación con Emedgene. Emedgene es una empresa de inteligencia artificial que trabaja para interpretar y recopilar datos de forma automática sobre enfermedades genéticas raras. Estos datos se colocarán en el paquete de software TruSight de Illumina. Estos datos se utilizarán tanto para la investigación de enfermedades raras como para aplicaciones clínicas.
Sobre la colaboración
Esta colaboración apoyará todas las enfermedades raras. Investigarán todas las variantes de enfermedades raras, con la esperanza de proporcionar un diagnóstico más rápido para todas las afecciones.
La colaboración se creó con la esperanza de que la inteligencia artificial pueda escanear mejor la literatura y los datos médicos para facilitar descubrimientos más rápidos en el ámbito de las enfermedades raras. Aunque es solo un punto de partida, es bueno.
Continuarán buscando colaboraciones adicionales y brechas tecnológicas. Pero actualmente, están muy impresionados y entusiasmados con el rendimiento que puede ofrecer Emedgene.
El paquete de software TruSight
Este software esencialmente traduce datos sin procesar en resultados que pueden ayudar en casos de enfermedades raras. También es compatible con otros sistemas de secuenciación que ya se utilizan para la investigación de enfermedades raras.
La suite fue diseñada específicamente para que pueda albergar más herramientas de investigación a medida que se desarrollen más o se establezcan más asociaciones. Actualmente, Illumina ha creado dos herramientas diferentes. Uno se llama SpliceAI. Esta herramienta funciona para recopilar datos sobre qué variantes de genes están presentes en regiones de citas de empalme críptico. La segunda herramienta se llama PrimateAI y se creó para predecir variantes genéticas benignas que se conservan en muchos primates.
La suite también está integrada con DRAGEN Bio-IT, otra de las plataformas de Illumina. Esta integración ayuda a analizar variantes más pequeñas y variantes mitocondriales, entre otras cosas.
Emedgene utiliza el procesamiento del lenguaje natural para leer automáticamente nueva literatura y datos e ingresarlos automáticamente en la plataforma. También da prioridad a los datos basados en la credibilidad. Esta credibilidad está predeterminada por los científicos de la empresa.
La consolidación de todos estos datos en un conjunto, priorizado y organizado fácilmente ayudará a conducir a una mejor investigación e investigación sobre enfermedades raras.
Puede leer más sobre esta nueva asociación y software aquí.
Trudy Horsting
Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/01/collaboration-lead-improved-data-collection-rare-diseases/
