Sinónimos: CID por deficiencia de ORAI1
CID por déficit de ORAI1
Inmunodeficiencia combinada por déficit de ORAI1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se caracteriza por infecciones recurrentes, miopatía congénita, displasia ectodérmica y anhidrosis.
Hasta la fecha, se han descrito 6 pacientes en 3 familias.
La enfermedad se caracteriza por infecciones virales, bacterianas, micobacterianas y micóticas recurrentes desde el nacimiento, diarrea crónica, neumonía, meningitis, enteritis, candidiasis gastrointestinal, sepsis y otitis media. Además, los pacientes presentan al nacer miopatía congénita (consulte este término), caracterizada por una displasia muscular generalizada no progresiva. Esta se evidencia por escaso control de la cabeza al nacer, retraso en la deambulación y signo de Gower positivo. Todos los pacientes presentan displasia ectodérmica caracterizada por amelogénesis imperfecta con hipocalcificación y que conduce a una pérdida del esmalte dental blando. Los pacientes también tienen anhidrosis, caracterizada por la incapacidad para sudar y episodios de fiebre recurrente con termorregulación defectuosa.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ORAI1 (12q24.31) que codifica para la proteína 1 del canal de calcio activado por liberación de calcio.
El patrón de trasmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Andrew GENNERY
Última actualización: Julio 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21581&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CID-por-deficiencia-de-ORAI1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-ORAI1–CID-por-deficiencia-de-ORAI1-&title=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-ORAI1–CID-por-deficiencia-de-ORAI1-&search=Disease_Search_Simple
