Estados Unidos:
El 13 de enero de 2021, la compañía farmacéutica Marinus Pharmaceuticals, Inc. (“Marinus”) compartió a través de un comunicado de prensa que la FDA le dio a la compañía una respuesta positiva luego de los datos de eficacia y seguridad del estudio de fase 3 de Marigold. Durante el estudio, los investigadores evaluaron la ganaxolona administrada por vía oral a pacientes con trastorno de deficiencia de CDKL5. Tras la respuesta positiva, Marinus ahora está considerando presentar una Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para ganaxolone.
Ganaxolone
Según Marinus:
Ganaxolone es un modulador del receptor GABAA que actúa regulando la actividad cerebral. Este proceso puede incluir inhibir las descargas eléctricas anormales que causan convulsiones y estado epiléptico o restaurar el equilibrio en la actividad neuronal interrumpida en otros trastornos neurológicos y psiquiátricos.
El fármaco se puede administrar por vía intravenosa y oral. Hasta ahora, más de 1.600 personas han recibido ganaxolone. Fuera de trastorno de deficiencia de CDKL5, Marinus también está explorando el fármaco como un tratamiento potencial para el complejo de esclerosis tuberosa y el estado epiléptico.
En septiembre de 2020, se informaron datos positivos del estudio de fase 3 de Marigold, que buscaba comprender la seguridad, eficacia y tolerabilidad de la ganaxolone para trastorno de deficiencia de CDKL5 en pacientes adultos y pediátricos. Además, el estudio buscó ver la posibilidad de dosificar a los pacientes pediátricos 3 veces al día. Durante el ensayo, la ganaxolone redujo significativamente la frecuencia de convulsiones importantes, especialmente en comparación con un placebo. En general, el fármaco fue seguro y bien tolerado, aunque algunos informaron de somnolencia excesiva.
Marinus espera enviar un Solicitud de Nuevo Medicamento para ganaxolone antes de finales de 2021.
Trastorno de deficiencia de CDKL5
El trastorno de deficiencia de CDKL5, llamado así por el gen que lo causa, se caracteriza por convulsiones y retrasos en el desarrollo. Normalmente, CDKL5 juega un papel en la creación de proteínas que ayudan a impulsar el desarrollo normal del cerebro. Sin embargo, las mutaciones de trastorno de deficiencia de CDKL5 provocan deficiencias de proteínas. Aunque se trata de un trastorno genético, es posible desarrollar trastorno de deficiencia de CDKL5 sin antecedentes familiares. Se estima que el 90% de todas las personas con trastorno de deficiencia de CDKL5 son mujeres. Los hombres con este trastorno suelen tener síntomas más graves y retrasos en el desarrollo.
Los síntomas y características incluyen:
- Retrasos severos del desarrollo
- Discapacidades intelectuales
- Convulsiones resistentes al tratamiento que comienzan dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento
- Dificultades para alimentarse
- Rechinar los dientes
- Movimientos repetitivos de la mano
- Estreñimiento y otros problemas gastrointestinales
- Retraso en la capacidad de pararse, sentarse y caminar
- Nota: Solo 1/3 de todos los pacientes con CDKL5 pueden caminar de forma independiente
- Habilidad limitada para hablar
- Interrupciones del sueño
- Una frente alta y ancha con ojos grandes y hundidos
- Dientes muy espaciados
- Escoliosis
- Vómitos
- Ansiedad
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/25/study-data-supports-ganaxolone-nda-cdkl5/
