El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético, con importantes manifestaciones clínicas motoras, conductuales, comunicativas y electroencefalográficas, con especial relevancia en lo que concierne a la presencia de crisis epilépticas.
Los autores han centrado el estudio, observacional restrospectivo, en la descripción de las características electroencefalográficas (cualitativa y cuantitativamente) de 51 pacientes con diagnóstico de síndrome de Angelman y determinar el perfil electroencefalográfico según la edad y la alteración genética.
El estudio pone de manifiesto que el electroencefalograma podría ser un biomarcador útil como herramienta cualitativa y cuantitativa en la investigación del síndrome de Angelman y en la medición de la respuesta a eventuales terapias en investigación.
Redacción / Rev Neurol