Diagnóstico de enfermedades raras
El diagnóstico de enfermedades raras es históricamente difícil. A los médicos se les enseña a pensar en caballos en lugar de cebras porque los caballos son mucho más comunes. Por ejemplo, si estás cansado durante una semana, es mucho más probable que no hayas dormido bien debido al estrés que que tienes una enfermedad rara como la narcolepsia. Sin embargo, esto significa que para aquellos que sí tienen enfermedades raras, el diagnóstico puede llevar mucho tiempo.
Un médico explica que le enseñaron este protocolo. Sin embargo, como madre primeriza, todavía le preocupaba que su hija tuviera una enfermedad poco común llamada enfermedad de Hirschsprung. Esto se descartó rápidamente, pero la hizo pensar más profundamente en los pacientes con enfermedades raras que tienen que esperar mucho tiempo para recibir un diagnóstico.
Considerando que una de cada 10 personas en los Estados Unidos tiene una enfermedad rara, a pesar de la “rareza” de cada enfermedad individual, debemos estar más atentos al considerar todas las posibilidades. El problema es que hay más de 7.000 tipos de afecciones raras además de los diagnósticos más comunes.
Debido a esto, las enfermedades raras generalmente no se consideran hasta que se haya demostrado que todas las demás opciones son incorrectas. Cuando estos se han agotado, un médico a menudo tiene que revisar el historial del paciente a mano, documentando los síntomas aparentemente inconexos y evaluando cómo podrían estar conectados de otra manera. Esta tarea requiere mucho tiempo y, a menudo, conduce a errores manuales.
Afortunadamente, las nuevas herramientas están disponibles para los médicos que complementan el trabajo manual con tecnología, lo que permite un diagnóstico más rápido y mejores datos. Uno de ellos se llama PNL.
Procesamiento natural del lenguaje (PNL)
El procesamiento del lenguaje natural (PNL) permite recopilar datos de portales de pacientes, con historia clínica electrónica y literatura revisada por pares. La tecnología puede examinar campos discretos y texto libre para extraer cualquier información relevante para el paciente. Esto proporciona una vista de 360 grados del paciente que conduce al diagnóstico más preciso posible lo antes posible.
Por ejemplo, la Universidad de Iowa ha utilizado la procesamiento del lenguaje natural para evaluar los fenotipos clínicos de los bebés 200 veces más rápido que sus métodos manuales típicos.
También se ha utilizado para mejorar los registros de enfermedades raras e identificar las cohortes adecuadas para los ensayos clínicos adecuados.
Las empresas farmacéuticas pueden utilizar estos datos anónimos para desarrollar nuevas terapias para enfermedades raras.
Condado
Shire ha implementado la procesamiento del lenguaje natural para evaluar tanto la gravedad de la enfermedad como las características genéticas del síndrome de Hunter.
Han creado una terapia que puede mejorar la vida de quienes viven con la forma grave de la afección. Este tipo se presenta típicamente entre los 2 y 4 años de edad. Es progresivo y conduce a una muerte prematura. El equipo quiere iniciar un ensayo clínico para esta intervención terapéutica. Sin embargo, antes de comenzar la intervención, quieren asegurarse de que están eligiendo a los participantes que tienen el mayor potencial para beneficiarse de su tratamiento. Esto es especialmente importante porque el tratamiento es invasivo.
Shire ha logrado su objetivo mediante el mapeo de genotipos y fenotipos de PNL. Clasificaron a los pacientes diagnosticados con la afección y sus mutaciones genéticas asociadas. Tuvieron un alto rendimiento de resultados relevantes. El equipo encontró que sus resultados superaron los de las bases de datos disponibles.
Este ejemplo y otros muestran el valor del procesamiento del lenguaje natural y cómo puede mejorar la colaboración, la comunicación y los resultados generales para la investigación de enfermedades raras y, lo que es más importante, los pacientes con enfermedades raras.
Trudy Horsting
Imagen: http://bit.ly/3p9fH8v
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/21/natural-language-processing-changing-research-rare-diseases/
