Estados Unidos:
Atrofia muscular en la columna
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad poco común que causa una pérdida progresiva de los músculos y la consiguiente debilidad muscular. Es causado por la falta de neuronas motoras. Es una condición genética causada por un gen recesivo que deben portar ambos padres. Cuando ambos individuos portan este gen, todavía hay solo un 25% de posibilidades de que un niño tenga la afección.
Esta condición afecta a todo el cuerpo del paciente y puede ser fatal.
Afortunadamente, un nuevo tratamiento llamado Evrysdi ha mejorado significativamente la calidad de vida de muchos pacientes.
Olivia Pokorny
Olivia es una niña de 18 meses que vive con atrofia muscular espinal. Comenzó a presentar síntomas a las 8 semanas cuando empezó a tener fiebre. Su tono y reflejos parecían apagados y la derivaron a un neurólogo. En solo dos semanas tuvo su diagnóstico de AME.
En ese momento, Olivia luchaba por tragar, solo podía usar un brazo y solo podía mover los tobillos, no todas las piernas.
El tratamiento
En 2016 se lanzó el primer tratamiento para la atrofia muscular espinal. En 2019, cuando se diagnosticó a Olivia, estaban disponibles dos tratamientos diferentes. Aún así, la tasa de supervivencia a dos años fue solo del 8%. El primer tratamiento se llamó Spinraza, que se administra con una inyección en la médula espinal. El segundo se llama Zolgensma, que es una terapia génica.
Diez días después de que le diagnosticaran a Olivia, comenzó el tratamiento de terapia génica que funciona para reemplazar el gen SMN1 que le falta a los pacientes con atrofia muscular espinal. Afortunadamente, el medicamento de 2 millones de dólares estaba cubierto por el seguro de la familia.
La familia comenzó a ver que Olivia mejoraba lentamente, pero aún no podía tragar. Sus padres investigaron más. A través de esto, descubrieron una droga llamada Evrysdi.
Evrysdi
Evrysdi es un líquido que debe tomarse todos los días. El fármaco potencia la función del gen SMN2. Si bien el gen que les falta a los pacientes con atrofia muscular espinal es SMN1, las copias del gen SMN2 son las que determinan la gravedad de la afección. Olivia solo tenía dos copias. Algunos tienen ocho.
Esta sigue siendo una terapia de investigación, ya que los investigadores no conocen los efectos a largo plazo que podría tener. Pero cuando se estudian terapias para enfermedades raras, este es, lamentablemente, el caso muy a menudo.
Olivia pudo recibir el medicamento a través del programa de acceso temprano, lo que le permitió iniciarlo antes de que tuviera la aprobación de la FDA. Olivia no había podido participar en un ensayo clínico de la terapia porque ya había recibido el tratamiento con Zolgensma. Pero sus padres estaban decididos a conseguirle Evrysdi, ya que se había demostrado en ensayos que mejoraba específicamente la deglución.
Pero luego, Evrysdi fue aprobado por la FDA antes de que Olivia tomara su primera dosis. Comenzó la terapia en agosto de 2020 y ha visto beneficios dramáticos. Puede sentarse sin ayuda, tragar, mover la lengua y ha dejado de necesitar oxígeno por la noche. Los picos y mesetas que habían visto con la terapia genética se han ido.
El medicamento también es conveniente ya que se toma por vía oral y no requiere anestesia ni administración dolorosa a través de la columna.
Viendo hacia adelante
Esta familia todavía espera una cura. Aunque los tratamientos han sido de gran ayuda, todavía no camina y, a veces, tiene problemas para respirar. Su esperanza de vida aún no está clara.
Pero la familia sigue considerando los aspectos positivos. Olivia es extremadamente inteligente y está aprendiendo el lenguaje de señas. SMA no afecta tu intelecto y Olivia es claramente brillante.
Tienen esperanzas para su futuro.
Trudy Horsting
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/08/oral-therapy-changed-life-girl-spinal-muscular-atrophy/
