Historia de BioNews, un estudio reciente ha revelado más información sobre la proteína materna SMCHD1, y los impactos en el funcionamiento normal de esta proteína podrían desempeñar un papel en el desarrollo de ciertos trastornos genéticos como el síndrome de Prader-Willi. SMCHD1 está presente durante las primeras etapas de desarrollo del embrión y se encontró que es importante en la impronta genómica.
Acerca del síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la obesidad infantil que resulta de un apetito anormal e insaciable. Esta obesidad a menudo continúa hasta la edad adulta. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por la deleción de una determinada sección del cromosoma 15. En aproximadamente una cuarta parte de los casos, el paciente recibe dos copias del cromosoma 15 de la madre, pero ninguna del padre. Este síndrome no se considera hereditario, ya que los cambios genéticos ocurren durante la gestación. Los síntomas del síndrome de Prader-Willi incluyen desarrollo lento, mala alimentación, debilidad muscular, obesidad, exceso de comida, flexibilidad anormal, escoliosis, sueño excesivo, retrasos en el habla, discapacidad intelectual, tono muscular deficiente, pubertad retrasada e infertilidad. Comer en exceso también conduce a un riesgo elevado de diabetes. El manejo puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, limitar el acceso a los alimentos e inyecciones de hormona del crecimiento (solo en pacientes infantiles).
Huella genética
La impronta genómica es el proceso que determina si la variante de la madre o el padre de un gen dado está silenciada o inactivada. El equipo de investigación pudo identificar diez genes diferentes que fueron silenciados por la proteína. La impronta solo es relevante para un pequeño conjunto de genes, pero es un componente natural del proceso de desarrollo y juega un papel esencial en el desarrollo del embrión. Se sabe que solo las proteínas de la madre se utilizan en la impronta, y este estudio fue la primera vez que se descubrió esta función en SMCHD1.
El síndrome de Prader-Willi, aunque es un trastorno genético, generalmente no se considera hereditario, sino que se ha relacionado con la desregulación de la impronta genómica. Hay otros trastornos en los que se ha encontrado un mecanismo similar. Los científicos dicen que SMCHD1 podría ser un objetivo terapéutico potencial en el futuro. La autora principal y profesora Marnie Blewitt resumió los hallazgos:
“Si bien los efectos que descubrimos fueron sutiles, sabemos que los eventos que ocurren en el desarrollo embrionario temprano pueden tener efectos a largo plazo en la salud. Además de ampliar nuestra comprensión de la impronta genómica, esta investigación agrega una dimensión adicional a las muchas formas en que sabemos que los padres pueden afectar la salud de sus hijos».
Consulte el estudio original en eLife.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/04/does-protein-play-role-prader-willi-syndrome/
