La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad que se produce debido a la pérdida de neuronas motoras, que son las células nerviosas que ayudan a controlar los movimientos musculares del cuerpo. La pérdida de las células nerviosas eventualmente conduce a atrofia y debilidad muscular. Esta es una enfermedad genética de la que existen diversos tipos, todos con diferente gravedad. Los tipos de AME se diferencian según la gravedad, cuando suelen aparecer los síntomas, y el gen afectado.
El gen SMN1 es el gen mutado en los tipos 0 a 4 de SMA. El gen SMN1 es el gen esencial para la supervivencia de las neuronas motoras, ya que es responsable de proporcionar la dirección para producir la proteína SMN. La proteína SMN es necesaria para que la neurona motora sobreviva.
La AME tipo 1 es la forma más comúnmente diagnosticada de la enfermedad. Los pacientes con este tipo de AME suelen comenzar a presentar síntomas en algún momento entre el nacimiento y los seis meses de edad. La forma más completa de diagnosticar la AME es mediante pruebas de ADN, aunque a veces también se emplea una biopsia muscular. Actualmente no existe un tratamiento conocido para la AME y la mayoría de los bebés no sobreviven después de los dos años. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en estos pacientes. Los pacientes también presentan dificultades para comer, estreñimiento y reflujo, entre otros síntomas.
Dando esperanza a las familias de pacientes con AME tipo 1
Novartis anunció datos recientes del ensayo clínico en curso para Zolgensma (STR1VE-EU) que muestran que los pacientes con AME tipo 1 mostraban beneficios notables. Algunos de estos beneficios incluyeron mejoras sostenidas en la función motora, logro de hitos motores y supervivencia sin eventos.
Zolgensma se administra a través de una infusión intravenosa única y la esperanza es que detenga la pérdida de neuronas motoras después de la infusión. Los pacientes inscritos en el estudio STR1VE-EU están mostrando mejoras increíbles en el logro de hitos, alcanzando algunos hitos que no se habían alcanzado previamente en la historia de AME tipo 1. Algunos pacientes inscritos en este estudio tenían fenotipos más graves que otros, lo que hace que estos resultados sean incluso más emocionante y prometedor.
Los pacientes del estudio STR1VE-EU tenían entre 6,9 y 18,6 meses de edad. El 65,6% de los pacientes inscritos alcanzaron un hito motor que no se había observado previamente en la historia natural de la AME tipo 1. Seis de esos pacientes pudieron sentarse de forma independiente durante más de diez segundos, veinte pacientes lograron el control de la cabeza, ocho pacientes dominaron el rodar de espaldas a los lados y un paciente pudo gatear, pararse y caminar con ayuda. El 65,6% de los pacientes lograron y mantuvieron una puntuación mayor o igual a 40 puntos en el índice CHOP INTEND, mientras que el 37,5% logró una puntuación de 50 o más. Por lo general, los pacientes con AME no tratados rara vez alcanzan una puntuación CHOP INTEND superior a 40.
Una gran mayoría de los pacientes, 91,7% de ellos para ser precisos, que no requirieron soporte ventilatorio al inicio del estudio, permanecieron sin soporte ventilatorio o utilizaron BiPAP profiláctico por razones agudas durante el estudio. El 66,7% de los participantes pudieron comer por vía oral sin ningún tipo de apoyo alimenticio.
En general, los hallazgos del estudio han mostrado resultados positivos. Zolgensma trabaja para tratar la causa genética raíz de la AME al darle al individuo afectado una copia funcional del gen SMN para detener la progresión de la enfermedad. Actualmente, Zolgensma está aprobado para su uso en los Estados Unidos, Japón, Europa y Brasil, con la esperanza de obtener la aprobación regulatoria en tres docenas de países adicionales, incluidos Corea del Sur, Canadá, Suiza, Australia e Israel.
Lauren Taylor
Fuente: https://patientworthy.com/2020/12/31/zolgensma-promising-milestones-patients-sma-type-1/
