Sinónimos: CDG-Ia
CDG1A
Deficiencia de fosfomanomutasa 2
Déficit de fosfomanomutasa 2
Síndrome CDG tipo Ia
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-Ia) es la forma más frecuente del síndrome CDG (consulte este término) y se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11344&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDG1A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=PMM2-CDG–CDG1A-&title=PMM2-CDG–CDG1A-&search=Disease_Search_Simple
