Sinónimos: Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
CDA III
CDA tipo 3
CDA tipo III
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La anemia diseritropoyética congénita de tipo III (ADC III) es una forma rara de ADC (ver este término) caracterizada por diseritropoyesis con grandes eritroblastos multinucleados en la médula ósea y que se manifiesta con anemia de leve a moderada.
Su prevalencia es desconocida. Se han registrado tres familias con ADC III autosómica dominante en Suecia, Estados Unidos y Argentina. También se han descrito otros casos esporádicos similares a la ADC III. En total se han registrado unos 60 casos en todo el mundo.
Su cuadro clínico es variable. La ADC III se puede manifestar con anemia leve e ictericia en neonatos pero no ser descubierta hasta la infancia o la edad adulta. La intensidad de los síntomas aumenta con las infecciones, como consecuencia de un traumatismo y durante el embarazo. También se puede asociar con gammapatías monoclonales, mieloma múltiple (ver este término) y estrías angioides, que pueden provocar una discapacidad visual. Se ha asociado casos esporádicos de ADC III con hiperplasia eritroide grave, enfermedades óseas, déficit intelectual y hepatoesplenomegalia.
Recientemente se ha identificado una mutación en el gen KIF23 (15q23) como causante de la ADC tipo III con herencia autosómica dominante. Este gen codifica la proteína cinesina mitótica de tipo 1 (MKLP1), fundamental para la citocinesis.
El diagnóstico se basa en datos analíticos. El trastorno se caracteriza por anemia leve, macrocitosis en sangre periférica y eritroblastos multinucleados gigantes (contienen hasta 12 núcleos) en médula ósea. También son característicos de esta enfermedad los niveles altos de timidina-quinasa, lactato-deshidrogenasa y bilirrubina y las cantidades muy bajas o indetectables de haptoglobina. Las mutaciones en el gen KIF23 también pueden determinar un diagnóstico de ADC III.
El diagnóstico de ADC III debe considerarse sólo después de excluir otras causas de macrocitosis (deficiencia de B12, deficiencia de ácido fólico u otras anemias megaloblásticas como la anemia perniciosa o el síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina; ver estos términos), diseritropoyesis adquirida (síndrome mielodisplásico, leucemia eritroide aguda), anemias hemolíticas (esferocitosis hereditaria) o anemias microcíticas (talasemias y anemias por deficiencia de hierro). También debe excluirse el síndrome de Gilbert (ver este término) y las infecciones.
El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo requiere la identificación previa de las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.
En la ADC III debida a mutaciones en el gen KIF23 es posible realizar un asesoramiento genético, su herencia es autosómica dominante. Se han registrado otros casos esporádicos del tipo ADC III con un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que sugiere una alteración genética diferente a la de la ADC III asociada a KIF23 y, posiblemente, otro subtipo de ADC.
En la mayoría de los casos, la anemia es leve y no precisa tratamiento. Sólo en momentos de anemia extrema (debida a embarazo o a cirugía) pueden ser necesarias las transfusiones. Se recomienda el seguimiento oftalmológico en aquellos pacientes con manifestaciones oculares.
En la mayoría de los casos, el pronóstico es bueno y no hay disminución de la esperanza de vida. La calidad de vida sí que puede verse afectada en los pacientes con deficiencias visuales.
Revisores expertos
- Dr Mayka SÁNCHEZ FERNÁNDEZ
Última actualización: Septiembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13887&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDA-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-diseritropoyetica-congenita-tipo-III–CDA-tipo-3-&title=Anemia-diseritropoyetica-congenita-tipo-III–CDA-tipo-3-&search=Disease_Search_Simple
