La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurológico con varios subtipos. Debido a esto, ningún tratamiento tiene éxito universal en todas las personas afectadas. Con el fin de brindarles a los pacientes la mejor terapia, la CMT Research Foundation ha lanzado una iniciativa de investigación para llevar la medicina de precisión al tratamiento de la CMT.
Acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también conocida como neuropatía sensorial y motora hereditaria, es un trastorno neurológico que afecta el sistema nervioso periférico. Ocurre como resultado de mutaciones en varios genes (CMT1, CMT2, CMT3), todos los cuales resultan en la muerte de los nervios periféricos. Dependiendo del gen afectado, esta afección se puede heredar con un patrón autosómico dominante o recesivo. También existe una versión ligada al cromosoma X de la enfermedad, que se transmite a través de mutaciones del gen GJB1. Independientemente de la herencia, las personas afectadas pueden experimentar deformidades en los pies, dificultad para caminar y habilidades motoras finas, debilidad en las manos, los pies y deformidades en la parte inferior de las piernas. Actualmente no existe cura para esta enfermedad, aunque la fisioterapia y la terapia ocupacional se utilizan para mantener la fuerza y el uso de los músculos. También se pueden recetar analgésicos.
Medicina de precisión para CMT
La idea que impulsa el programa de la CMT Research Foundation es silenciar el gen defectuoso que causa la CMT y reemplazarlo con una versión funcional. Comenzarán con CMT tipo 2E, que es el resultado de un gen NEFL mutado.
Para probar la terapia génica, los investigadores utilizarán modelos de ratón de CMT2E que presenten los síntomas característicos. Lo especial de estos ratones es que llevarán una versión humana del gen NEFL mutado. Para acompañar esto, la terapia génica y el modo de administración también utilizan material genético humano.
Como este enfoque se ha utilizado en el pasado para afecciones como la atrofia muscular espinal, los investigadores están entusiasmados con los posibles resultados positivos. Estas terapias genéticas tienen el potencial de mejorar la vida de las personas con CMT, y los investigadores tienen la esperanza de poder llegar a los pacientes pronto.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/11/06/precision-medicine-for-charcot-marie-tooth-disease/
