Sinónimos:
Prevalencia:<1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de cataratas bilaterales congénitas con glaucoma secundario que aparece a una edad que puede variar de los 10 a los 40 años. Este síndrome tan poco frecuente sólo se ha descrito en tres familias, en una de las cuales había unos doce individuos afectados que se extendían a lo largo de ocho generaciones.
El trastorno se transmite de forma autosómica dominante y está provocado por una disfunción del gen PITX3 (localizado en 10q25). Este gen codifica para un factor de trascripción implicado en el desarrollo del cristalino y del segmento anterior del ojo. La catarata puede tratarse mediante cirugía clásica.
Se recomienda una revisión anual del tono ocular; cuando aparece la hipertonia se aplica el tratamiento clásico. El pronóstico es bueno si la enfermedad se trata correctamente, pero puede provocar ceguera si el diagnóstico se retrasa.
Revisores expertos
- Dr Pierre BITOUN
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8748&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata-glaucoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Catarata-glaucoma&title=Catarata-glaucoma&search=Disease_Search_Simple
