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Los investigadores han realizado recientemente un estudio utilizando modelos de ratón de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, titulado «CMTM6 expresado en la superficie de las células de Adaxonal Scwann restringe los diámetros axonales en los nervios periféricos». Se publicó en Nature Communications y señala que bloquear la proteína CMTM6 puede ser una opción de tratamiento para CMT.
Sobre Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también conocida como neuropatía sensorial y motora hereditaria, es un trastorno neurológico que afecta el sistema nervioso periférico. Ocurre como resultado de mutaciones en varios genes (CMT1, CMT2, CMT3), todos los cuales resultan en la muerte de los nervios periféricos. Dependiendo del gen afectado, esta afección se puede heredar con un patrón autosómico dominante o recesivo. También existe una versión ligada al cromosoma X de la enfermedad, que se transmite a través de mutaciones del gen GJB1. Independientemente de la herencia, las personas afectadas pueden experimentar deformidades en los pies, dificultad para caminar y habilidades motoras finas, debilidad en las manos y los pies y deformidades en la parte inferior de las piernas. Actualmente no existe cura para esta enfermedad, aunque la fisioterapia y la terapia ocupacional se utilizan para mantener la fuerza y el uso de los músculos. También se pueden recetar analgésicos.
Sobre el estudio
El estudio fue realizado por profesionales médicos del Instituto Max Planck de Medicina Experimental utilizando modelos de ratón. Específicamente, estaban investigando el vínculo entre la función de los axones y las células de Schwann.
Las células de Schwann son responsables de producir mielina, la cubierta protectora de las células nerviosas. Los investigadores descubrieron que la proteína CMTM6 en estas células se puede bloquear, por lo tanto engrosando las fibras nerviosas y acelerando las señales eléctricas que viajan por ellas. Descubrieron que esta podría ser una posible opción de terapia para los pacientes con CMT.
Para descubrir esto, los investigadores aislaron células de Schwann en ratones sanos e identificaron la proteína CMTM6. Luego crearon modelos de ratones que no podían producir la proteína, lo que inmediatamente resultó en un aumento de los diámetros de los axones dentro del sistema nervioso periférico. Los impulsos eléctricos también se movieron más rápido en estos ratones.
Todos estos datos les mostraron que la proteína CMTM6 restringe los diámetros axonales y contribuye a la CMT. Con suerte, esta investigación permitirá avances en el tratamiento que mejoren las vidas de las personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/14/mouse-study-possible-therapy-charcot-marie-tooth-disease/
