La semana pasada, la compañía biofarmacéutica Mustang Bio anunció la designación de fármaco huérfano para su candidato terapéutico, MB-207. Esta terapia génica lentiviral única está diseñada para pacientes tratados previamente con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (XSCID). En particular, los pacientes tratados previamente utilizaron trasplantes de células madre hematopoyéticas.
MB-207
MB-207 es una terapia génica lentiviral, lo que significa que se administra mediante lentivirus. Según Gene Therapy Net:
Lentivirus es un género de la familia Retroviridae, caracterizado por un largo período de incubación. Los lentivirus pueden entregar una cantidad significativa de información genética al ADN de la célula huésped, por lo que son uno de los métodos más eficientes de un vector de administración de genes.
Los investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas han estado estudiando MB-207 durante casi 8 años. Actualmente, también se está analizando en dos ensayos clínicos de fase 1/2 para pacientes con XSCID (mayores de 2 años) que han sido tratados previamente con trasplantes de células madre hematopoyéticas.
La FDA otorgó designaciones de Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara al MB-207. Estas designaciones significan un tratamiento que satisface una necesidad insatisfecha en pacientes con enfermedades raras (200.000 ciudadanos estadounidenses o menos). Al recibir la designación de medicamento huérfano, Mustang Bio también recibió créditos fiscales y exclusividad de mercado de siete años si se aprueba el medicamento. En el futuro, Mustang Bio espera enviar solicitudes de nuevos medicamentos en investigación (IND) para realizar ensayos clínicos de fase 2 para evaluar la seguridad, eficacia y tolerabilidad de MB-207.
XSCID
También conocida como “enfermedad del niño burbuja”, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (XSCID) es un trastorno genético hereditario que casi solo afecta a los hombres. Esto se debe a que las hembras requerirían dos genes mutados o defectuosos, mientras que los machos solo necesitarían uno. Aproximadamente 1 de cada 225,000 nacimientos tiene XSCID, causado por mutaciones del gen IL2RG. De acuerdo con Genetics Home.
Reference:
El gen IL2RG proporciona instrucciones para producir una proteína que es fundamental para el funcionamiento normal del sistema inmunológico, en particular para el crecimiento y la maduración de las células del sistema inmunitario en desarrollo llamadas linfocitos. Los linfocitos defienden al cuerpo contra invasores potencialmente dañinos, producen anticuerpos y ayudan a regular todo el sistema inmunológico.
Las copias genéticas mutadas detienen el desarrollo y la función adecuados de los linfocitos. Luego, el cuerpo no puede combatir las infecciones. Debido a esto, los pacientes con XSCID a menudo experimentan infecciones frecuentes, erupciones cutáneas, aftas y diarrea crónica. Los síntomas adicionales incluyen neumonía, crecimiento y desarrollo deficientes y bronquitis. Sin tratamiento, XSCID suele ser fatal durante la infancia. De hecho, muchos pacientes no tratados no viven más allá de los dos años. Los tratamientos actuales incluyen trasplantes de células madre hematopoyéticas. En muchos casos, los pacientes requieren terapias de reemplazo de inmunoglobulinas durante toda su vida.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/30/xscid-treatment-granted-orphan-drug-designation/
