Acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación táctil y del tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad suele estar relacionada con una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, además del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. En cambio, el tipo 2 causa daño al axón neuronal. Los síntomas incluyen pie caído, atrofia muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar, temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como entre los 30 y los 40 años.
Se estima que el tipo 1A representa alrededor de la mitad del total de casos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, por lo que es la variante más común. En este tipo, una duplicación genética da como resultado niveles excesivos de una proteína llamada PMP22, que finalmente causa la destrucción de la vaina de mielina.
Sobre la investigación
En otros estudios, la inhibición de HDAC6 también ha demostrado una posible utilidad en el tratamiento de la variante tipo 2 de la enfermedad. CKD-504 está siendo desarrollado por Chong Kun Dang Pharmaceutical Corporation (CKD).
En este estudio, los investigadores probaron primero el compuesto en células de Schwann de pacientes. Estas células son normalmente responsables de la creación de la vaina de mielina. Estos se compararon con el mismo tipo de células de voluntarios no afectados. Luego, los ratones con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A fueron tratados con el fármaco dos veces al día durante un período de tres semanas.
Los ratones que recibieron CKD-504 mostraron niveles mejorados de mielinización en comparación con los que no lo recibieron, aunque no alcanzaron el nivel de mielinización de los ratones no afectados. Además, los ratones tratados mejoraron el equilibrio y la fuerza de agarre, así como la función motora.
Estos hallazgos indican que el compuesto podría ayudar a mejorar los síntomas del trastorno, y un ensayo de fase 1 está en medio de reclutar participantes.
