En los últimos años, la terapia génica se ha expandido a enormes alturas. Esta técnica experimental permite a los científicos agregar, eliminar, editar o utilizar genes para abordar disfunciones y trastornos genéticos. Ahora, afirma Technology Networks, un estudio muestra que la terapia génica es eficaz para los pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal (AME). Si bien 2019 trajo una terapia de reemplazo génica para la AME aprobada por la FDA, este estudio es el primero en discutir la seguridad y eficacia en todos los pacientes menores de 2 años. Anteriormente, la terapia solo se estudiaba en pacientes de 8 meses o menos. Puede encontrar los resultados completos del estudio en Pediatría.
Estudio de terapia genética
En este estudio, los investigadores querían comprender la seguridad, la eficacia y la tolerabilidad del onasemnogene abeparvovec-xioi, una terapia de reemplazo génico. A través de la terapia administrada por vía intravenosa, los pacientes reciben un vector AAV que libera una copia funcional del gen SMN1. Anteriormente, esta terapia fue aprobada por la FDA para pacientes pediátricos de 2 años o menos. Sin embargo, los 15 pacientes cuyos datos ayudaron a impulsar la aprobación de la FDA tenían menos de 8 meses de edad.
Como resultado, los investigadores querían probar el onasemnogene abeparvovec-xioi para garantizar su seguridad y eficacia en pacientes de 8 meses a 2 años. Inscribieron a 21 pacientes de 1 mes a 2 años. Durante el estudio, los investigadores encontraron que el tratamiento era seguro y eficaz para los pacientes con AME tipos 1, 2 y 3. Sin embargo, es necesario realizar un seguimiento. En pacientes mayores, o aquellos con más masa corporal, la terapia génica muestra potencial de hepatotoxicidad. A pesar de este problema potencial, los resultados son prometedores. Los pacientes sintomáticos experimentaron una mejora de la función motora. Aquellos sin síntomas, tratados desde el principio, nunca desarrollaron debilidad muscular.
Atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético poco común caracterizado por debilidad y degeneración muscular. Por lo general, causada por mutaciones del gen SMN1, la AME provoca daño y muerte de las neuronas motoras. Como resultado, los pacientes a menudo experimentan dificultad para caminar, gatear, mover la cabeza e incluso respirar y tragar. La AME afecta a 1 de cada 10.000 personas.
Hay cuatro tipos principales de AME, cada uno con sus propios síntomas únicos. En primer lugar, la AME de tipo I, o enfermedad de Werdnig-Hoffman, es una forma grave que se diagnostica en el momento del nacimiento o inmediatamente después. Los síntomas incluyen dificultad para tragar y respirar, retrasos en el desarrollo e incapacidad para sentarse o sostener la cabeza sin ayuda. Luego, la AME tipo II ocurre entre las edades de seis a doce meses. Por lo general, estos niños no pueden caminar ni pararse de forma independiente.
Luego, en la AME de tipo III, o síndrome de Kugelberg-Welander, los pacientes experimentan el inicio de los síntomas entre la primera infancia y la adolescencia. Estos pacientes pueden experimentar dificultad progresiva para caminar o subir escaleras. Finalmente, los pacientes con AME tipo IV generalmente no experimentan síntomas hasta después de los 30 años. Los síntomas incluyen temblores y espasmos, problemas respiratorios y debilidad muscular leve.
Sin tratamiento, la atrofia muscular espinal puede ser fatal durante los primeros años de vida.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/08/gene-therapy-effective-pediatric-patients-sma/
