Historia de Charcot-Marie-Tooth News, un estudio reciente sugiere que los tres componentes de la terapia de investigación PXT3003 funcionan en sinergia para mejorar la condición de los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Esta es la variante más extendida de la enfermedad genética. El estudio probó el fármaco utilizando un modelo animal de la enfermedad. PXT3003 contiene tres que ya han sido aprobados para otras condiciones.
Acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación táctil y del tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad suele estar relacionada con una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, además del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. En cambio, el tipo 2 causa daño al axón neuronal. Los síntomas incluyen pie caído, atrofia muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los 30 y 40 años.
La variante Tipo 1A
La variante tipo 1A de la enfermedad está relacionada con una mutación que provoca la aparición de una copia adicional del gen PMP22. Este gen produce una proteína llamada PMP22 que se produce demasiado cuando está presente la copia adicional. El PMP22 adicional puede causar problemas con la formación de la vaina de mielina, una capa grasa y aislante que rodea y protege las células nerviosas y es fundamental para su función normal.
Sobre el estudio
PXT3003 consta de tres componentes: sorbitol, que normalmente se usa para tratar el estreñimiento; naltrexona, normalmente utilizada para tratar la adicción; y baclofeno, que es un relajante muscular. Si bien la combinación ha mostrado potencial en los ensayos, este estudio está ayudando a los científicos a comprender mejor cómo funciona el medicamento. Los investigadores trataron células del modelo animal con uno, dos o los tres componentes. Solo cuando todos se combinaron mejoró la mielinización (en un 24,6 por ciento).
Aparecieron hallazgos similares cuando se trataron ratas con la enfermedad con las diversas combinaciones. Solo los tres juntos provocaron mejoras. Las ratas vieron mejoras en el movimiento y la función motora que se relacionaron con un mayor tamaño de las uniones neuromusculares y la densidad que se redujo dentro de los rangos encontrados en ratas no afectadas. Además, una menor cantidad de células musculares se atrofió en las ratas que fueron tratadas con los tres.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/01/charcot-marie-tooth-disease-three-part-therapy/
