Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El carcinoma pancreático familiar se define por la presencia de cáncer pancreático (CP) en dos o más familiares de primer grado. Se ha estimado una incidencia anual de aproximadamente 1-10/1.000.000 individuos, representando un 5-10% de los casos de CP. En casos familiares, la enfermedad aparece antes de los 50 años, antes que en las otras formas de CP. Se ha observado una alta incidencia de CP familiar en síndromes hereditarios (síndrome de Peutz-Jeghers, pancreatitis hereditaria, síndrome de melanoma familiar atípico con múltiples nevus, síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, y cáncer colorrectal sin poliposis hereditario; consulte estos términos).
El consumo de tabaco representa un factor de riesgo significativo asociado con el CP familiar. El CP puede iniciarse en las glándulas exocrinas (95%) o endocrinas del páncreas. En un 60% de los casos se produce en la cabeza del páncreas. Los principales síntomas no son específicos e incluyen dolor en el abdomen superior irradiado a la espalda, pérdida de apetito, pérdida de peso significativa e ictericia indolora por obstrucción del conducto biliar. Como el curso clínico es silente, el CP no se suele detectar hasta fases avanzadas de la enfermedad.
En más de un 80% de los casos, cuando se realiza el diagnóstico el cáncer se encuentra localmente avanzado o diseminado. Un patrón de crecimiento rápido, invasión vascular precoz, metástasis en ganglios linfáticos y metástasis a órganos distantes (hígado, peritoneo, pulmones) son rasgos característicos. El CP también puede invadir los órganos viscerales de alrededor. Se ha observado que las mutaciones en los genes KRAS, CDKN2A, TP53 y SMAD4 juegan un papel en la etiología del CP. Sin embargo, todavía no son clínicamente útiles para examinar o diagnosticar la enfermedad.
Los métodos de diagnóstico incluyen ecografía, tomografía axial computerizada; resonancia magnetica nuclear y tomografía por emisión de positrones con tomografia axial computerizada (PET-TAC). Las técnicas de diagnóstico invasivas son colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) y ecografía endoscópica. El CA 19-9 es un marcador tumoral sérico sensible, pero no es específico.
El diagnóstico diferencial incluye pancreatitis aguda y crónica, colangitis, colecistitis, colelitiasis, tumores y estenosis en el conducto biliar, cáncer gástrico y úlceras gástricas. La resección quirúrgica es el único tratamiento potencialmente curativo. Sin embargo, la mayoría de pacientes (80%) presenta tumores avanzados no resecables. En estos casos, la quimioterapia (gemcitabina) o radioterapia, solas o en combinación, son tratamientos alternativos, aunque bastante ineficaces.
El pronóstico es desfavorable (con un una supervivencia global a 5 años del 5%). Incluso después de la completa resección del tumor, las tasas de recurrencia son elevadas. Debe aconsejarse fervientemente a los pacientes con un historial familiar de CP que eviten o dejen de fumar.
Revisores expertos
- Pr Dominique-Charles VALLA
Última actualización: Septiembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3708&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=C-ncer-pancre-tico-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=C-ncer-pancre-tico-familiar&title=C-ncer-pancre-tico-familiar&search=Disease_Search_Simple
