Sinónimos: BSCL
Lipodistrofia generalizada congénita
Síndrome de Beradinelli-Seip
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (como el síndrome de Rabson-Mendenhall, el leprechaunismo, la lipodistrofia generalizada adquirida y los síndromes de resistencia a la insulina de tipo A y tipo B; ver términos). Se caracteriza por una lipoatrofia, una hipertrigliceridemia, una hepatomegalia y un aspecto acromegaloide. Su prevalencia en la población europea está estimada en 1/400.000. Se asocia a una resistencia a la insulina que llega a originar, durante la segunda década, una diabetes mellitus.
Las complicaciones que se presenta incluyen cardiomiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con insuficiencia hepática, hipertrofia muscular, trastornos endocrinos (crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz, etc.) y quistes óseos con fracturas espontáneas. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular. El diagnóstico diferencial incluye las laminopatías y el síndrome de Parry-Romberg (ver términos). El tratamiento consiste en un régimen bajo en lípidos y en un manejo adecuado de la resistencia a la insulina y de la diabetes. El pronóstico depende de las complicaciones asociadas.
Revisores expertos
- Pr Lionel VAN MALDERGEM
Última actualización: Enero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1007&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BSCL&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipodistrofia-tipo-Berardinelli–BSCL-&title=Lipodistrofia-tipo-Berardinelli–BSCL-&search=Disease_Search_Simple
