Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La braquicefalia aislada es una craneosinostosis sindrómica relativamente frecuente, que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales. Esta fusión provoca un cráneo deforme con frente ancha y plana y crestas coronales palpables. La incidencia en el nacimiento es de 1/20, 000. La deformidad del cráneo se caracteriza por un acortamiento del diámetro anteroposterior, asociado a un aumento compensatorio del ancho bitemporal. Una recesión supraorbitaria y una exoftalmia también pueden estar presentes.
La braquicefalia puede estar asociada a anomalías faciales (hipoplasia de la porción media de la cara, hipertelorismo ligero y abultamiento de las fosas temporales). El aumento de la presión intracraneal (API) es frecuente y si no se trata, puede dar lugar a déficit intelectual. En los adultos, el aumento de la API está asociado a defectos óseos, en ausencia de tratamiento. La forma en que la braquicefalia sindrómica está determinada genéticamente, todavía no se conoce. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, han sido descritas formas familiares (representando el 14% de los casos), con herencia dominante en torno al 10% de los casos. Además, mutaciones P250R recurrentes (heredadas por vía paterna) en el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3; 4p16.3) se han identificado en el 74% de los casos familiares, así como en el 17% de los casos esporádicos.
Entre los pacientes portadores de la mutación P250R, las mujeres están afectadas de forma más frecuente y grave que los hombres (relación mujeres/hombres de 2:1) y presentan una ligera discapacidad auditiva. Anomalías radiológicas menores como braquidactilia o fusión de los huesos metacarpianos también pueden ocurrir en pacientes portadores de la mutación en el gen FGFR3.
Recientemente, se ha descrito un caso de braquicefalia aislada con una mutación en el gen TWIST 1 (7p21), pero en la mayoría de casos restantes, no se ha confirmado ningún origen genético. Otros factores diversos podrían estar implicados en la aparición de la enfermedad, como tensiones mecánicas durante el embarazo y después del nacimiento. El diagnóstico se basa en el examen clínico, estudios radiológicos, tomodensitometrías 3D y / o resonancia magnética del cráneo. Los resultados morfológicos y funcionales después de la cirugía parecen ser mejores entre los individuos no portadores de la mutación FGFR3, por lo que se recomienda el cribado genético para todas las familias con formas no sindrómicas de braquicefalia.
La distinción clínica de las formas sindrómica y no-sindrómica de branquicefalia es, a menudo, difícil a causa de la variabilidad fenotípica de los pacientes portadores de la mutación P250R. Aunque el aspecto del cráneo en algunos pacientes puede evocar los síndromes de Saethre-Chotzen o de Pfeiffer (ver estos términos), la ausencia de anomalías evidentes de las manos y/o píes es un signo de braquicefalia no-sindrómica. La protuberancia marcada de las fosas temporales, que se observa principalmente en mujeres portadoras de la mutación FGFR3, puede ser orientativo para el diagnóstico diferencial.
El tratamiento para mejorar la forma del cráneo y aumentar el volumen intracraneal es la cirugía reconstructiva de la bóveda craneal, que habitualmente conduce a una disminución de la API. La identificación temprana de la pérdida de audición, hace posible una intervención a tiempo cuando es necesario. El pronóstico intelectual de los pacientes después de la cirugía de expansión craneal es generalmente bueno. Sin embargo, los pacientes portadores de la mutación FGFR3 tienen cinco veces más probabilidades de necesitar una segunda operación y muestran un peor resultado post-quirúrgico que los no portadoras.
Revisores expertos
- Dr Jacky BONAVENTURE
- Pr Dominique RENIER
Última actualización: Octubre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10369&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquicefalia-aislada&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquicefalia-aislada&title=Braquicefalia-aislada&search=Disease_Search_Simple
