Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Las beta-talasemias con otras manifestaciones son un grupo de BT (ver este término) que coexisten con otro defecto genético. Estas formas de beta-talasemias no están relacionadas con defectos en los genes de la beta-globina, sino con mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción TFIIH (beta-talasemia – tricotiodistrofia) o el factor de transcripción GATA-1 ligado al cromosoma X (beta -talasemia – trombocitopenia ligada al cromosoma X; ver estos términos).
Revisores expertos
- Pr Renzo GALANELLO
- Dr R ORIGA
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19180&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia-con-enfermedades-asociadas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia-con-enfermedades-asociadas&title=Beta-talasemia-con-enfermedades-asociadas&search=Disease_Search_Simple