Es oficial,¡mayo es el mes de concientización sobre la fibrosis quística! Por lo tanto, yo y el equipo de Patient Worthy, estamos entusiasmados de presentarles algunas historias para ayudar a crear conciencia y aumentar la defensa del paciente. A finales de abril, los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt encontraron una forma novedosa de determinar los casos de fibrosis quística diagnosticados o no diagnosticados en los registros médicos.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que causa la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones. Este moco permite la acumulación de bacterias potencialmente peligrosas. Además, puede provocar dificultades respiratorias, problemas con la absorción de nutrientes y daño pulmonar que empeora con el tiempo.
El trastorno proviene de un gen CFTR mutado. De hecho, se considera una condición mendeliana, o una causada por mutaciones de un solo gen. Básicamente, las personas con FQ reciben un gen mutado de cada padre.
Los síntomas incluyen dificultad para respirar, frecuentes infecciones pulmonares y sinusales, tos crónica, infertilidad en hombres, problemas digestivos, problemas con el aumento de peso e infertilidad masculina. Sin embargo, estos varían en severidad. Los pacientes pueden tomar antibióticos para mitigar los síntomas o participar en otras terapias para ayudar a mantener la función pulmonar. Los trasplantes de pulmón son necesarios cuando la función pulmonar disminuye severamente.
Otras afecciones que imitan los síntomas de la FQ incluyen asma, discinesia ciliar primaria o bronquiolitis. Debido a que la fibrosis quística se presenta de diferentes maneras, especialmente dependiendo del paciente, a veces es difícil de diagnosticar utilizando los sistemas de diagnóstico actuales.
El nuevo enfoque
Los investigadores querían crear una forma más efectiva de diagnosticar casos de fibrosis quística. Además, esperaban que esta estrategia les permitiera investigar mejor otras afecciones mendelianas (o enfermedades mendelianas) en el futuro. Para comenzar, los investigadores decidieron estudiar los registros electrónicos de salud (EHR) dentro de un biobanco.
El Instituto Nacional de Salud (NIH) define los biobancos como:
Repositorios que almacenan y manejan muestras biológicas conocidas como bioespecificaciones para su uso en investigación.
En este caso, los investigadores utilizaron BioVU, o «la colección de Vanderbilt … de muestras de ADN no identificadas». Las muestras proceden de 9142 pacientes.
Luego, los investigadores crearon modelos genéticamente regulados del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), normalmente expresados a través del gen CFTR. Usando esta expresión, marcaron los fenotipos, o rasgos observables, asociados con la fibrosis quística.
A continuación, crearon una puntuación de riesgo de fenotipo (PheRS). Esto se aplicó a los EHR de 2,8 millones de pacientes con VUMC adicionales y 125.305 pacientes más. Como resultado, los investigadores pudieron identificar los diagnósticos de FQ perdidos en las pruebas de diagnóstico anteriores.
Esta nueva estrategia puede ayudar a identificar casos no diagnosticados de fibrosis quística, permitiendo que los pacientes reciban una mejor educación y atención.
Encuentra su estudio completo en Genética en Medicina.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/15/cystic-fibrosis-diagnoses-novel-approach/
