El Grupo de Estudio TACERN ha realizado recientemente un estudio para descubrir un algoritmo que detecta los tubérculos durante las IRM. Se empleó el aprendizaje profundo en un esfuerzo por aplicar este método a enfermedades raras, muchas de las cuales enfrentan necesidades médicas insatisfechas. Este estudio fue publicado en PLOS y está destinado a ayudar a las personas con esclerosis tuberosa.
Acerca de la esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es un trastorno que se caracteriza por el crecimiento de tumores no cancerosos en todo el cuerpo. Este trastorno contiene una amplia variedad de síntomas y tiene una amplia gama de severidad. Algunas personas pueden tener síntomas leves, lo que llevaría a un diagnóstico más adelante en la vida, mientras que otras tienen síntomas muy graves y se diagnostican durante la infancia. Esta enfermedad también se ha relacionado con una mayor probabilidad de autismo.
La esclerosis tuberosa es el resultado de la herencia o un error en la división celular. Un padre que también tiene este trastorno puede transmitirlo a un niño, o puede ocurrir una mutación aleatoria que resulte en esclerosis tuberosa. Ambas causas tienen que ver con los genes TSC1 o TSC2, que son los genes que producen esclerosis tuberosa.
Los síntomas de este trastorno son el resultado de los tumores, que con mayor frecuencia crecen en los riñones, el cerebro, los ojos, el corazón, los pulmones y la piel. El tamaño y la ubicación de los tumores pueden afectar la gravedad de los síntomas. Estos síntomas incluyen anormalidades de la piel, convulsiones, discapacidades cognitivas, problemas de comportamiento, problemas renales, problemas cardíacos, problemas pulmonares y anomalías en los ojos. Dependiendo del tamaño y la ubicación de los tumores, pueden ocurrir complicaciones potencialmente mortales. Los tumores pueden bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo, que luego crea un exceso de líquido dentro y alrededor del cerebro. Los tumores en el corazón pueden causar problemas cardíacos como disritmia. La insuficiencia pulmonar es una posibilidad si los tumores crecen en los pulmones, y el daño de la visión puede ocurrir si crecen en los ojos. También hay una mayor posibilidad de desarrollar tumores malignos en el cerebro o los riñones.
Para llegar a un diagnóstico, debe realizarse un examen físico y una discusión de los síntomas y los antecedentes familiares. Los médicos buscarán los tumores benignos asociados con la esclerosis tuberosa. Se ordenarán pruebas para localizar y evaluar la gravedad de los tumores. También se pueden ordenar pruebas genéticas. A menudo se ordenarán especialistas para los órganos afectados.
No hay cura para este trastorno, pero hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas. Se pueden recetar medicamentos para ayudar a muchos de los síntomas, incluidas las convulsiones. Las cirugías pueden eliminar los crecimientos si se vuelven dañinos. La terapia del habla, ocupacional y física también pueden ayudar si los tumores causan problemas en estas áreas. Como los tumores en el cerebro pueden causar retrasos en el desarrollo, los servicios educativos y el manejo psiquiátrico o conductual también pueden ser útiles.
Sobre el estudio
Se inscribieron 228 participantes en este estudio, la mitad de los cuales se vieron afectados por la esclerosis tuberosa. Luego, los investigadores tomaron resonancias magnéticas y extrajeron imágenes axiales FLAIR y T2 para detectar tubérculos corticales. Utilizando arquitecturas de red nueral convolucional (CNN), pudieron crear un algoritmo que detectaría automáticamente los tubérculos cuando los pacientes se someten a una resonancia magnética. Este algoritmo tiene una sensibilidad y especificidad de .95.
Estos resultados han demostrado que el aprendizaje profundo se puede aplicar a los trastornos neurológicos. Los investigadores esperan que el aprendizaje profundo también pueda ayudar a otros trastornos raros.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/12/study-detecting-tubers-in-tuberous-sclerosis/
